社団法人日本網膜色素変性症協会が、厚労省難病対策委員会の
意見募集に応じて2015年8月末に提出したパブリックコメント
「難病対策基本方針案」のパブリックコメントに意見を提出しました
厚生労働省の難病対策委員会で「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針（案」の検討が行われ、パブリックコメント意見募集が2015年8月14日まで実施されました。これに対してJRPSは金井理事長名で以下の意見を提出しました。
※提出されたパブリックコメント意見に対する回答および最終的に承認された難病対策基本方針は下記URLで閲覧できます。
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000094667.html
「難病の患者に対する医療等に関する法律第４条に規定する難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針を定める件（案）」に対する意見
昨年成立、本年施行された難病法によって、難病対策を計画的・着実に実行する土台ができました。難病患者の願いの実現に向けて大きな一歩を踏み出したと言えます。難病に苦しむ患者のQOL向上を図りつつ、難病の根本的克服を目指して、基本方針に掲げられた諸事項を着実に具体化・実行することが、患者を含め、関係者に求められています。このような観点から、基本方針案の第二 難病の患者に対する医療費助成制度に関する事項、第三 難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項、第五 難病に関する調査及び研究に関する事項、第六 難病の患者に対する医療のための医薬品、医療機器及び再生医療等製品に関する研究開発の推進に関する事項に関連して、以下の要望を提出します。
【１】難病の治療法確立のため指定難病患者データベースを長期に維持し、時系列で症状を把握することが重要とされています。軽症者のみならず、重症であっても（未だ有効な治療法がなく）医療費助成の必要性が少ない疾病の患者のデータベース登録を促進するため、診断書作成費など登録に必要な経費の助成、また疾病の特徴に応じた手続きの簡素化を要望します。
【２】難病の医薬品等の開発を促進するため、患者の、遺伝情報を登録するシステムの整備がのぞまれています。毎年の研究費等に依存しない登録システムの構築・維持を国の事業として推進することを要望します。
上記の前提として、安価で信頼性ある遺伝子診断技術の開発、遺伝カウンセリング体制の整備を疾患毎に推進することを要望します。
また、患者が遺伝子解析・診断を安心して受けられるよう、遺伝情報による差別を禁止する法律の制定を要望します。
【３】難病研究班の研究成果をWEBサイトを通じて随時提供するとともに、登録患者に対して個別・定期的に情報提供することを要望します。また、公開シンポジウム、研究成果発表会等の定期的実施を要望します。
