●モルキオ症候群

モルキオ症候群（Morquio syndrome）は、Morquioが1929年に報告したのがはじまり。ケラタン硫酸の蓄積によって特徴付けられている常染色体劣性の遺伝形式をとるリソソーム蓄積症である。モルキオ症候群はまた、ムコ多糖症であるMPSWとして知られ、欠損酵素の相違によって、A型とB型の2つに分類される。タイプBのほうが穏やかである。モルキオ症候群のより厳しいタイプを持った患者は20または30過ぎまで生きられないと記載された文献がある。モルキオ症候群の発症頻度は約1/200,000と見積もられている。

特徴は、骨格形成異常、大動脈弁疾患、角膜混濁がみられるが中枢神経系関与はまったくなく知能は正常である。骨格形成異常はMPSの中でも顕著で椎体などの背骨のゆがみ、外反股、異常な手骨、指骨の手足の変形がみられ、歯、エナメル質の形成不全もあり、著しく低身長である。また、神経敏感な聴力障害の報告例もある。なお、わが国の辞典によっては網膜色素変性症の記載があるが誤りである。網膜症が合併したという報告はない。