3.「網脈絡膜変性疾患のリハビリテーション」

清水 朋美先生(国立障害者リハビリテーションセンター病院眼科)

眼科医に期待されることは眼の治療だが、どんなに手を尽くしても患者が見えにくいと感じたらロービジョンケアが必要。「見えなくても、なんとかなる」というメッセージを眼科医が伝えられたら理想的である。
眼科医のロービジョンケアマインドが大切。見えにくい人が少しでも暮らしやすくなるように具体的に考えることで患者のQOLが変わる。
2021年8月に日本眼科医会が眼科医会会員の先生向けにクイックロービジョンケアハンドブックを出している。コンセプトは時間をかけない、簡単、すぐにできる。ロービジョンケアを専門としていない先生方にも活用していただきたい。
ロービジョンケアを進めるうえで患者の心理反応もポイントとなる。受傷・否認・悲嘆・怒り・抑うつ、最終的に受容に至る。アドバイスを受け入れやすいのは受容に近づいている時だが、途中での適切な介入により患者の受容の時期が早まると言われる

 2.「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」        ⇐

⇒ 4.「遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング」

講演動画は、会員の頁に掲載しています。

 

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2.「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」

堀田 喜裕先生(浜松医科大学眼科)

遺伝子解析の進捗により網膜色素変性症の原因遺伝子が80くらい分かってきた。
遺伝子診断を受けることのメリットとして、遺伝子を見ると予後がある程度分かる。
遺伝相談、遺伝子治療、疾患メカニズムを知ることで、治療法の開発に役立つ。
同じ遺伝子でも塩基配列は人によって異なり、その変化の型をバリアントという。そのうち、疾患の原因となる変化の型を病的バリアントという。
EYSが原因の網膜色素変性症の多くの場合は、50才くらいまで仕事ができる方が多い。RPGRが原因の場合は比較的早く失明する。将来的には遺伝子別の、と言うより病的バリアント別の予後情報が言えるようになればよい。
治療についても個々の遺伝子に対して国内外で治験・臨床試験が始まっている。一方、デメリットもあることから、熟慮のうえ、検査を受けるかどうかの判断を検討していただきたい。

1.遺伝性網脈絡膜疾患の正確な診断 ⇐

⇛ 3.網脈絡膜変性疾患のリハビリテーション

講演動画は、会員の頁に掲載しています。

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1.「遺伝性網脈絡膜疾患の正確な診断」

角田 和繁先生(東京医療センター視覚研究部)

網脈絡膜ジストロフィの正確な診断のために、まず遺伝性疾患なのかそうでないかの診断をすることが重要である。

①詳細な問診(初発症状、発症時期、家族歴、服薬状況、病歴等を丁寧に聞き取る網脈絡膜ジストロフィの基本的な特徴は、「両眼性に」「ゆっくりと」進行することであり、炎症性疾患や感染症で見られるような急性の変化や、片眼のみの発症、光視症の出現等は通常は見られない。また、網膜色素変性における夜盲や視野狭窄、あるいは黄斑ジストロフィにおける羞明(まぶしさ)や中心付近の見えにくさなど、それぞれの疾患に特徴的な進行パターンが存在する。

②自覚的検査(視力、視野、色覚等)

③網膜イメージング(眼底写真、光干渉断層計(OCT)、眼底自発蛍光等)の進化。
この10年間でOCTの進化により網膜の10層の状態がよく分かるようになり、病気の進行状態、将来の予測もできるようになった。
眼底自発蛍光撮影の進化により、眼底写真では分からなかった網膜の状態の確認ができる。病気の種類、遺伝子の種類によっても特徴的な所見がある。また、遺伝性疾患かそうでないかも判別が可能となってきた。
さまざまな眼底写真を比べながら説明していただいた。

 ⇒ 2.「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」

講演動画は、会員の頁に掲載しています。

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本部主催ミニコンサート&医療講演会開催のご案内(2023年6月25日)

本部事務局

日時 6月25日(日)13時~15時30分

会場 ミニコンサートは中山記念会館から

医療講演会はオンラインで全国に配信
(Zoom + YouTube)
(中山記念会館:神戸市兵庫区水木通2丁目1-9 1階 大会議室)
※コロナ感染状況により、すべてオンライン配信となる場合があります。

内容
13時~13時50分 前川 裕美さん ミニコンサート
14時~15時30分 医療講演会
健康・医療情報のチェックポイント
 ~科学的なエビデンスを考える
講師:中山 健夫先生(京都大学大学院医学研究科 健康情報学 教授)

疾患の情報源が多岐にわたり、あふれているなかで、情報の受け手側と発信側には、疾患情報を科学的に正しく捉えて精査する、その知識とスキルがますます求められている現状があります。
今回は、中山健夫先生より、「エビデンスとは?」等の知識と、「疾患情報を科学的に精査する上でのチェックポイント等のスキル」に関して、ご講演いただきます。

※なお、この企画は、各地域JRPSの総会や集会に役立てていただくための企画です。

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あぁるぴぃ164号 目次

JRPSだより                                                                                                              3

年会費納入のお願い                                                                                                3

本部主催ミニコンサート&医療講演会開催のお知らせ                                  3

ゆうちょ銀行の振込手数料免除口座の開設について                                     4

電話相談のご案内                                                                                                   5

「世界網膜の日in神奈川」開催要項の追加と確認事項(大沢 郁恵)      5

第17回JRPS網脈絡膜変性フォーラム 開催報告                              8

1.「遺伝性網脈絡膜疾患の正確な診断」                                                      8

2.「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」                                                         8


3.「網脈絡膜変性疾患のリハビリテーション」                                        9


4.「遺伝性網膜ジストロフィーにおける

遺伝子診断と遺伝カウンセリング」                                                             9

研究推進委員会(Wings)通信                                                                       10
第33回 遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子検査について                        10

QOL向上推進委員会(QOLC)通信                                                             12
QOLC福祉WG 講演会のご案内                                                                   12
QOLC就労WG RP患者の就労について語る
~働き続けるために~ Zoomオンライン                                                   12

新代表ご挨拶                                                                                                      13
滋賀県網膜色素変性症協会 代表代行 松村 康司                                  13

あぁるぴぃ広場 ~会員からの投稿~                                                        13
大船渡 世界の椿館を見学して(岩手県 鈴木とくえ)                          13

都道府県JRPS活動予定                                                                                   14
北海道…… 14 / 岩手県…… 14 / 秋田県…… 14 / 群馬県…… 14 /
栃木県…… 15 / 埼玉県…… 15 / 千葉県…… 15 / 東京都…… 16 /
神奈川県… 16 / 新潟県…… 16 / 岐阜県…… 17 / 愛知県…… 17 /
三重県…… 17 / 京都府…… 18 / 奈良県…… 18 / 大阪府…… 18 /
和歌山県… 19 / 兵庫県…… 19 / 岡山県…… 19 / 広島県…… 20 /
香川県…… 20 / 徳島県…… 20 / 愛媛県…… 21 / 福岡県…… 21 /
長崎県…… 21 / 大分県…… 21 / 熊本県…… 22 / 宮崎県…… 22 /
鹿児島県… 22 / 沖縄県…… 23 /

専門部会の活動予定                                                                             23
ユース部会…… 23 / ミドル部会…… 23

令和4年度(2022年) 寄付者一覧                                                  24

令和4年度(2022年)助成金                                                          28

編集 局だより                                                                                         29

広告ページ                                                                                         30
編集後記                                                                                             32

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「世界網膜の日 in 神奈川」2023 開催要項

神奈川県網膜色素変性症協会 副会長 伊藤 つえみ

 今年の「世界網膜の日」は、港を望むオシャレな街、神奈川の横浜にて9月24日(日)に開催します。 今回、神奈川協会では「誰ひとり取り残さない、切れ目のない支援の輪」を開催テーマとしました。網膜色素変性症を告知されたときに、医療機関や行政を含む支援機関が適切な情報提供をできるか否かで、その患者の今後の運命が決まってしまうと言っても過言ではありません。情報をうまく受け取れなかった患者は情報難民に陥り、本来得られる助成を知らないまま長い間引きこもったり、非常に困難な生活を強いられている事例が多々あることから、「一人でも多く路頭に迷う仲間をなくしていこう!」という思いをテーマに込めました。 その思いを伝えるべく、午前に2つのパネルディスカッションを企画いたします。
午後は第27回JRPS研究助成授与式及び研究発表を行います。新型コロナウイルスは未だ収束しておりませんが、行動制限のなくなった今年は多くの皆さまを会場にお招きすることをメインとし、同時にYouTube生配信も提供します。 また、前日23日(土)夜には懇親会も開催予定です。多くの皆さまのご参加をお待ちします!

開催日時と場所開催日     2023年9月23日(土)~24日(日)
※会場への入場は無料
会場      神奈川県民ホール(神奈川県横浜市中区山下町3-1
TEL:045-662-5901)
・小ホール :メイン会場
・大会議室 :24日の休憩・昼食会場
・レストラン「英一番館」:23日の懇親会場

プログラム

 

併設イベントについて
今回は、会場参加者全員で式典並びにパネルディスカッションにご参加いただき、一緒に受賞された先生方を応援し、ともにテーマについて考える機会としていただきたく、併設イベントの用意はございません。専門部会(アイヤ会、ミドル部会、ユース部会、RP児をもつ親の会)につきましては、会議室での昼食会場に各コーナーを設けますので、交流の場としてご活用ください。

 

参加申込みについて
申込みは、7月1日(土)から7月30日(日)までを予定しています。
各イベントやお弁当等のお申込みの詳細は、次号164号でお知らせいたします。

会場への交通アクセス

 

参考情報

 

[お問合せ先]
JRPS神奈川
Eメール:infokanagawa@rp-k.com
TEL:080-6268-2994(常時留守番電話です。お名前とご用件を録音してください)

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第17回網脈絡膜変性フォーラム20230319 in 京都

【会場】龍谷大学 響都(きょうと)ホール 校友会館 アバンティ9階
【日時】2023年3月19日(日)13時~15時30分(開場12時15分)
【テーマ】網脈絡膜変性疾患に今できること

開会宣言&理事長挨拶

フォーラム趣旨説明(町田繁樹先生(オーガナイザー⓵))

町田繁樹先生(オーガナイザー⓵)による講演者⓵角田和繁先生略歴紹介

【講演⓵】遺伝性網脈絡膜疾患の正確な診断’(角田和繫先生)

町田繁樹先生(オーガナイザー⓵)による講演者②堀田喜裕先生略歴紹介

【講演②】網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断(堀田喜裕先生)

近藤峰生先生(オーガナイザー②)による講演者③清水朋美先生略歴紹介

【講演③】網脈絡膜変性疾患のリハビリテーション(清水朋美先生)

近藤峰生先生(オーガナイザー②)による講演者④前田亜希子先生略歴紹介

【講演④】遺伝子網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と
遺伝カウンセリング(前田亜希子先生)

【講演④】に関するコメント&追加情報

近藤峰生先生(オーガナイザー②)によるまとめ&伊藤理事による閉会の辞

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あぁるぴぃ163号 目次

JRPSだより                       3

寄付金・募金無料送金サービスのご報告(菅谷 久美子)   3

「JRPS静岡」活動再開します(田口 武司)         4

電話相談のご案内                    4

[特別寄稿]網膜電気刺激の臨床試験へご寄付のお願い   5

本部事務所移転について(再案内)            5

神奈川・東京・ユース合同企画働く世代の交流会」の報告
(JRPS神奈川 萩原)                  6

「世界網膜の日in神奈川」開催要項            7
開催日時と場所                     7
プログラム                       7
併設イベントについて                  8
参加申込みについて                   8
会場への交通アクセス                  9
参考情報                        10

研究推進委員会(Wings)通信               12
第32回 遺伝子ってなに?
~JRPSオンラインセミナー2022講演から         12

QOL向上推進委員会(QOLC)通信             14
第23回 共用品WGの目指すこと(星川 安之)        14

地域は今 ~各地で新年の集い               15
2023年 新年交流会レポート(JRPS香川 饗庭 朗弘)     15
3年ぶりの新年交流会に思うこと(JRPS京都 大菅 規子)   16
いってきました!チムドンドン新年会♪(川口市 山下 由美) 16

都道府県JRPS活動予定                   17
北海道…… 17 / 山形県…… 17 / 宮城県…… 17 / 福島県…… 17 /
群馬県…… 18 / 栃木県…… 18 / 埼玉県…… 18 / 千葉県…… 19 /
東京都…… 19 / 神奈川県… 19 / 新潟県…… 19 / 長野県…… 20 /
岐阜県…… 20 / 愛知県…… 20 / 三重県…… 21 / 滋賀県…… 21 /
京都府…… 21 / 奈良県…… 22 / 大阪府…… 22 / 和歌山県… 22 /
兵庫県…… 23 / 岡山県…… 23 / 広島県…… 23 / 山陰……… 24 /
香川県…… 24 / 徳島県…… 24 / 愛媛県…… 25 / 福岡県…… 25 /
長崎県…… 25 / 熊本県…… 26 / 鹿児島県… 26 /

専門部会の活動予定                                                                26
ユース部会……     26           / ミドル部会……     27

編集局より                                                           28

広告ページ                                                            28

編集後記                                                               32

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あぁるぴぃ162号 目次

2023年 新年のご挨拶 3

網膜難病の治療に向けた新たな1年を(近藤 峰生) 3

JRPSだより 4

本部事務所移転について(再案内) 4

寄付に対する税制上の優遇措置について 4

電話相談のご案内 5

第17回 JRPS網脈絡膜変性フォーラム 開催要項    6

研究推進委員会(Wings)通信  8
第31回 RPと遺伝子の基本 ~JRPSオンラインセミナー2022講演から 8

QOL向上推進委員会(QOLC)通信  10
第22回 NaviLens(ナビレンス)の紹介(園 順一) 10

ミドル部会 就労セミナー開催報告 12
開催内容 12
参加者からの感想 12

JRPS岡山が設立20年を迎えました 14
JRPS岡山 設立20周年にあたって(木村 健三) 14

あぁるぴぃ広場 ~会員からの投稿~ 15
お二人合わせて170才のゴールインにおめでとう(長野県 松澤 勝彦) 15
みんなで支え合って幸せになろう(長崎県 東山 敬) 16

都道府県JRPS活動予定     17
北海道…… 17 / 岩手県…… 17 / 秋田県…… 17 / 福島県…… 17 / 群馬県…… 18
栃木県…… 18 / 埼玉県…… 18 / 千葉県…… 19 / 東京都…… 19 / 神奈川県… 19
新潟県…… 20 / 岐阜県…… 20 / 愛知県…… 20 / 三重県…… 21 / 滋賀県…… 21
京都府…… 21 / 大阪府…… 22 / 兵庫県…… 22 / 岡山県…… 22 / 広島県…… 23
山陰……… 23 / 香川県…… 23 / 徳島県…… 24 / 愛媛県…… 24 / 高知県…… 24
福岡県…… 24 / 長崎県…… 25 / 大分県…… 25 / 熊本県…… 25 / 宮崎県…… 26
鹿児島県… 26

専門部会の活動予定   27
ユース部会…… 27 / ミドル部会…… 27

編集局より 28
広告ページ 28
編集後記 32

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JRPSオンラインセミナー2022 第3回のご報告

オンラインセミナー2022
~ 遺伝について基本的な事から考えてみよう ~

演題 「ゼロから始める遺伝の話」

日程 :11月26日(土) 14時~17時

講師:浦川 優作先生
神戸アイセンター病院 遺伝カウンセラー

第3回 「遺伝子検査について考えてみよう」
長時間iわたる講演でしたので、3部構成に編集しました。

★ 「遺伝子検査について考えてみよう①

★「遺伝子検査について考えてみよう②

★ 「遺伝子検査について考えてみよう③

 

 

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