網膜色素変性では92、レーバー先天盲では20の原因遺伝子が知られている。遺伝子検査で異常が分かると次の利点がある。①病気の原因が分かる、②今後の進行をある程度予見できる、③子どもに伝わる可能性を調べられる、ただし子どもの異常を直接調べることは許されていない、④遺伝子治療に使える可能性がある。目的の細胞に広く導入する課題があるが、レーバー先天黒内障や網膜色素変性の患者を対象に正常遺伝子を入れる治療は臨床段階に入っている。遺伝子の異常部分を切り取って正常なものに置き換えるゲノム編集の臨床応用も近い。
