■ 遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子検査が先進医療として運用開始
本年10月より神戸アイセンター病院と株式会社シスネックスが共同で「遺伝性網膜ジストロフィーと遺伝カウンセリング」という遺伝子パネル検査システムを国の先進医療として運用を開始しました。先進医療とは、自費診療と保険診療を同日に行うことを可能とする制度です。遺伝性網膜ジストロフィーとは遺伝子の変化により発症する網膜の変性疾患全体を指し、遺伝性網膜変性、また単に遺伝性網膜疾患とも呼ばれます。
遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子として250以上の遺伝子が報告されており、原因遺伝子を同定することにより、予後情報やロービジョンケアの情報提供、および遺伝カウンセリングを提供することが可能となります。今回の先進医療では82種類の遺伝子が検査されます。これまでの研究から、受験者の30～40％で、原因遺伝子が突き止められると期待されています。受験者負担額は遺伝カウンセリング費用6,600円（自費診療分）と、通常検査（保険診療）費用の概ね9,500円となります。遺伝子解析にかかる費用はシスメックスと神戸アイセンター病院が負担します。関心ある方は、神戸アイセンター病院に直接問合せてください。
電話：078-381-9876
臨床研究の実施計画は以下のウェブサイトで公開されています。
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT1052210112
厚労省の臨床研究実施計画・研究概要公開システムについては、本年3月発行の『あぁるぴぃ151号』の「Wingsひとくちコラム」で説明しています。
なお同様の遺伝子パネル検査が「遺伝性網膜疾患 35遺伝子に対する自費診療遺伝学的検査」として東京医療センターで昨年6月から運用されています。
問合せ先：東京医療センター・臨床研究センター 視覚研究部・視覚生理学研究室
電話: 03-3411-0111（内線 6612）
