公益社団法人日本網膜色素変性症協会

核酸・ペプチド創薬治療研究センター
開設記念シンポジウム
－中分子創薬コンソーシアム設立に向けて－

日時：2023年7月24日’水)　　12:30～14:15
会場：鈴木章夫記念講堂 (東京医科歯科大学M&Dタワー2階)

【注意事項】：介助が必要な方の参加については当日対応が困難となるため、原則オンライン参加推奨。現地参加をご希望の場合には事前に要相談とのこと。
登録〆切：2023年7月21日（金）12：00
登録は以下の参加登録ボタンからお願いします。

〔お問い合わせ先〕東京医科歯科大学 統合研究機構 核酸・ペプチド創薬治療研究センター
Mail： tide@ml.tmd.ac.jp

参加登録 →

https://00m.in/DQf3C

プログラムのチラシは、下記のURLからご覧ください。
https://www.tmd.ac.jp/archive-tmdu/kokusaikenkyuu/tide_symposium.pdf

日程：2023年6月25日（日）
午後1時～ミニコンサート　　前川裕美さん
午後2時～　中山健夫先生
京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻健康情報学分野教授
【講演テーマ】
「健康・医療情報のチェックポイントー 科学的なエビデンスを考える」

12:45　YouTube一般開始
13:00　開会　　司会　伊藤（JRPS理事）
・理事長挨拶
・前川裕美さん紹介　演奏
13:50～休憩

14:00　中山健夫先生紹介
・講演
・質疑応答
＊質問は Zoom に入っている地域協会に順次聞いていく。
15:30　終了

※中山先生のご講演は、「会員の頁」にてご視聴いただけます。

前田 亜希子先生（神戸アイセンター病院）

遺伝カウンセリングとは、

①遺伝や遺伝学的検査について正確な情報提供をする。

②遺伝的な要因を検討するための家族歴や病歴の確認をする。

③遺伝子検査をしても必ず遺伝子が同定されるわけではないこと。そのうえで検査を受けるかどうかの相談。

④結果の説明
・今後どのように役立つのか、または注意が必要か。
・遺伝カウンセリングの心理社会的支援
遺伝に対する心配が誤解によるものであったり、結婚・出産についての漠然とした不安、家族、周囲への説明について支援すること。

・神戸アイセンター病院では、遺伝子診断と遺伝カウンセリング外来を行っている。
診察の後、十分に遺伝カウンセリングを受けていただき、そのうえで遺伝子診断を受けるかどうかを決めていただいている。最近では年間450人くらいの相談があり、年々増えている。遺伝カウンセリング外来は現在は保険適用ではないので、自費診療となる。昨年より遠隔遺伝カウンセリングも実施している。

3．「網脈絡膜変性疾患のリハビリテーション」   　⇐

※講演動画は、会員の頁に掲載しています。

清水 朋美先生（国立障害者リハビリテーションセンター病院眼科）

眼科医に期待されることは眼の治療だが、どんなに手を尽くしても患者が見えにくいと感じたらロービジョンケアが必要。「見えなくても、なんとかなる」というメッセージを眼科医が伝えられたら理想的である。
眼科医のロービジョンケアマインドが大切。見えにくい人が少しでも暮らしやすくなるように具体的に考えることで患者のQOLが変わる。
2021年8月に日本眼科医会が眼科医会会員の先生向けにクイックロービジョンケアハンドブックを出している。コンセプトは時間をかけない、簡単、すぐにできる。ロービジョンケアを専門としていない先生方にも活用していただきたい。
ロービジョンケアを進めるうえで患者の心理反応もポイントとなる。受傷・否認・悲嘆・怒り・抑うつ、最終的に受容に至る。アドバイスを受け入れやすいのは受容に近づいている時だが、途中での適切な介入により患者の受容の時期が早まると言われる

　2．「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」       　⇐

⇒　4．｢遺伝性網膜ｼﾞｽﾄﾛﾌｨにおける遺伝子診断と遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞ｣

※講演動画は、会員の頁に掲載しています。

堀田 喜裕先生（浜松医科大学眼科）

遺伝子解析の進捗により網膜色素変性症の原因遺伝子が80くらい分かってきた。
遺伝子診断を受けることのメリットとして、遺伝子を見ると予後がある程度分かる。
遺伝相談、遺伝子治療、疾患メカニズムを知ることで、治療法の開発に役立つ。
同じ遺伝子でも塩基配列は人によって異なり、その変化の型をバリアントという。そのうち、疾患の原因となる変化の型を病的バリアントという。
EYSが原因の網膜色素変性症の多くの場合は、50才くらいまで仕事ができる方が多い。RPGRが原因の場合は比較的早く失明する。将来的には遺伝子別の、と言うより病的バリアント別の予後情報が言えるようになればよい。
治療についても個々の遺伝子に対して国内外で治験・臨床試験が始まっている。一方、デメリットもあることから、熟慮のうえ、検査を受けるかどうかの判断を検討していただきたい。

1．遺伝性網脈絡膜疾患の正確な診断　⇐

⇛　3．網脈絡膜変性疾患のリハビリテーション

※講演動画は、会員の頁に掲載しています。

角田 和繁先生（東京医療センター視覚研究部）

網脈絡膜ジストロフィの正確な診断のために、まず遺伝性疾患なのかそうでないかの診断をすることが重要である。

①詳細な問診（初発症状、発症時期、家族歴、服薬状況、病歴等を丁寧に聞き取る網脈絡膜ジストロフィの基本的な特徴は、「両眼性に」「ゆっくりと」進行することであり、炎症性疾患や感染症で見られるような急性の変化や、片眼のみの発症、光視症の出現等は通常は見られない。また、網膜色素変性における夜盲や視野狭窄、あるいは黄斑ジストロフィにおける羞明（まぶしさ）や中心付近の見えにくさなど、それぞれの疾患に特徴的な進行パターンが存在する。

②自覚的検査（視力、視野、色覚等）

③網膜イメージング（眼底写真、光干渉断層計（OCT）、眼底自発蛍光等）の進化。
この10年間でOCTの進化により網膜の10層の状態がよく分かるようになり、病気の進行状態、将来の予測もできるようになった。
眼底自発蛍光撮影の進化により、眼底写真では分からなかった網膜の状態の確認ができる。病気の種類、遺伝子の種類によっても特徴的な所見がある。また、遺伝性疾患かそうでないかも判別が可能となってきた。
さまざまな眼底写真を比べながら説明していただいた。

　⇒　2.「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」

※講演動画は、会員の頁に掲載しています。