第23回日本網膜色素変性症協会(JRPS)研究助成者決定のお知らせ

第23回JRPS研究助成は、JRPS学術審査委員の厳正な審査により、次の3件に決定いたしました。

林 孝彰 先生(東京慈恵会医科大学葛飾医療センター)
『全身疾患に合併する遺伝性網膜ジストロフィの病態解明を目指した分子遺伝学的研究』

朝岡 亮 先生(東京大学医学部附属病院眼科)
『網膜色素変性症のベイズ推定による視野進行予測およびそれを利用した高速視野計測、眼底自家蛍光による視野予測モデルの構築・検証』

長谷川 智子 先生(京都大学眼科学教室)・・・・・・・・・・ライオンズ賞
『網膜色素変性症の新規進行抑制治療薬としての分岐鎖アミノ酸の細胞保護メカニズムの解明』

※ 表彰式と記念講演は、9月22日(日)の「世界網膜の日in富山」で行います。
※ 詳細は秋ごろ発行予定の『ニュースレター』No.33に掲載します。

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あぁるぴぃ141号 目次

リレーエッセイ ~網膜色素変性症と私[3] 3
JRPS香川で ~自分一人でない!仲間がいる(三木 祝子) 3

JRPSだより     4

第23回日本網膜色素変性症協会(JRPS)研究助成者決定!         4

特別メッセージ】分岐鎖アミノ酸製剤の治験外服用について   4

第6回(2019年度)定時代議員会報告      5

8月の相談予約のご案内                               5

「ピアサポート」電話相談のご案内        5

本部事務局の夏休みのお知らせ                5

2019世界網膜の日in富山」の参加申込みについて                            5

テレビ朝日福祉文化事業団「五感で楽しむ音楽会2019」のご案内   6

「JRPSワークショップ2019in福岡」参加者募集のお知らせ    7

研究推進委員会(Wings)通信(第19回) 9

QOL向上推進委員会(QOLC)通信  10 ~ 11
第5回 視覚障害者の減災・防災教室 その4「災害時の避難」        10
QOLCトピックス・障害年金の更新と年金生活者支援給付金について 11

全国のJRPSを訪ねて   13 ~ 14
JRPS長野が20周年を迎えました 13
栃木県協会で20周年記念講演会 13
ねぎらいと希望の静岡総会 14

あぁるぴぃ広場 ~会員からの投稿~       16 ~ 18
上を向いて歩こう 泪がこぼれないように(秋田市 長尾 律子) 16
「視覚情報サポートラジオ」と私(千葉市 前田 憲志) 16
何でも挑戦(愛知県 武藤 靖子) 17
JRPSとの出会い(和歌山県 生駒 芳久) 17
阿波の川風とともに(徳島県 肥塚 有希) 18
あきらめない(宮崎県 矢野 紀) 18

都道府県JRPS活動予定       19  ~  30
北海道……19 / 岩手県……19 / 宮城県……19 / 山形県……20
福島県……20 / 群馬県……20 / 栃木県……21 / 埼玉県……21
千葉県……21 / 東京都……21 / 神奈川県…22 / 新潟県……22
長野県……22 / 福井県……23 / 岐阜県……23 / 愛知県……23
三重県……24 / 滋賀県……24 / 京都府……24 / 奈良県……25
大阪府……25 / 和歌山県…25 / 兵庫県……26 / 岡山県……26
広島県……26 / 香川県……27 / 徳島県……27 / 愛媛県……27
高知県……28 / 福岡県……28 / 長崎県……28 / 大分県……28
熊本県……29 / 宮崎県……29 / 鹿児島県…29 / 沖縄県……30

専門部会の活動予定  30
JRPSユース…  30

編集局より    31

広告ページ   31 ~ 35

編集後記       36

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JRPSワークショップ2019 in福岡 11月10日(日) 開催のご案内

RPSワークショップ2019 in福岡
~網膜遺伝子治療臨床試験・患者からのアプローチ~

九州大学・池田 康博先生、京都大学・池田 華子先生が相次いで医師主導治験を開始されました。今後もRP患者が臨床試験(臨床研究・治験)に参加する機会が増えると思われます。このようななか、昨年は「JRPSワークショップ2018 in 神戸 ~網膜再生医療臨床試験・患者からのアプローチ」を開催しました。
2019年度も、患者の立場から臨床試験を考えるワークショップを開催します。参加要領等、詳細は『あぁるぴぃ141号』(7月発行)に掲載しますが、概略を予めお知らせします。

主催: 日本網膜色素変性症協会(JRPS)
対象: RPとその類縁疾患等の患者・家族(JRPS会員および一般応募)
日時: 2019年11月10日(日)13時~17時
会場: 主会場:福岡朝日ビル(福岡県福岡市)
サテライト会場1:愛知県産業労働センター(愛知県名古屋市)
サテライト会場2:横浜市社会福祉センター(神奈川県横浜市)
募集参加者数:主会場、サテライト会場合わせて96名
形式: 講演およびグループ討議
講師: 池田 康博(九州大学眼科)、武藤 香織(東京大学医科学研究所)

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「2019世界網膜の日 in 富山」9月22日(日)~23日(祝) 開催概要

日時:2019年9月22日(日) 11::30(受付開始)~17:00

会場: 富山県総合福祉会館(サンシップとやま)
〒930-0094 富山県富山市安住(あずみ)町(ちょう)5-21
Tel  076-432-6141

電車:富山駅から徒歩15分

市電:富山駅から大学行き「県庁前」下車徒歩2分

主なプログラム

・アトラクション(越中おわら節等「風の会」)

・第23回JRPS研究助成授与式

・記念講演会:講師:神戸アイセンター病院 網膜変性研究室長 非常勤医師
理化学研究所 上級研究員 前田亜希子先生

・次年度開催地へ引き継ぎ式

・懇親会

宿泊場所 とやま自遊館 〒930-0805 富山市湊入船町9番1号

Tel  076-444-5541

翌日  9月23日(祝日)の予定

・観光・・水上ライン(中島(なかじま)閘門(こうもん)の見学)

・昼食後解散(バスにて、JR富山駅南口まで)

※中島閘門は、富山駅北側付近から,河口の富山湾まで南北に続く、富岩(ふがん)運河(うんが)中流域にある現在も運用されているパナマ運河方式の閘門で、国の重要文化財に指定されている。

費用について

一泊3食(懇親会を含む)で、15,000円です。

翌日の、水上ラインに乗船される人は、1,000円プラスとなります。

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第14回JRPS網脈絡膜変性フォーラム2019 in 東京

第14回JRPS網脈絡膜変性フォーラム2019 in 東京

治療法の確立が待ち望まれている網膜色素変性症の患者を対象として、多くの臨床試験(臨床研究・治験)が国内外で実施されるようになってきました。JRPSでは今年も「網脈絡膜変性フォーラム」を開催しました。多数の患者、家族、医師、専門家のみなさまが来場され、大盛況でした。
本会員の頁では、講演していただいた、3人の先生方の動画を会員限定でご紹介いたします。なお、各先生方のプロフィールについては、公開情報のフォーラム報告のPDF版をご参照ください。

日時:2019年6月30日(日) 10時~12時(開場9時15分)
会場:KFCホール
(東京都墨田区横網1-6-1 国際ファッションセンタービル3F)

公益社団法人日本網膜色素変性症協会(JRPS)理事長
佐々木裕二からの挨拶(公開動画

本フォーラムの趣旨説明(公開動画
(山本修一先生(千葉大学)JRPS学術委員長)

講演:
1.:藤波 芳 先生(東京医療センター{感覚器センター})
網膜色素変性治療に関する世界の動き
-診断から治療までの一体的診療-」(動画

2.:三浦 玄 先生(千葉大学)
網膜神経保護の試み」(動画

3.:堀田喜裕 先生(浜松医科大学)
網膜色素変性の遺伝子診断におけるメリットとデメリット」(動画

上記3講演に関する質疑応答

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網膜色素変性の遺伝子診断におけるメリットとデメリット 堀田喜裕先生

「網膜色素変性の遺伝子診断におけるメリットとデメリット」

遺伝情報を医学に応用しようと、膨大な研究が進行しています。網膜色素変性を代表とする網脈絡膜変性疾患についても例外ではありません。皆さんのなかにも主治医から遺伝子検査について話を聞いたり、実際に遺伝子検査を受けたりしている方がいらっしゃるかもしれません。2000年にヒトのゲノムの全塩基配列の決定が報道されてからまだ20年弱ですが、我々の遺伝子を網羅的に検査できる技術の進歩には驚くばかりです。ヒトの遺伝子は約25,000個と言われています。網脈絡膜変性疾患の場合、疾患の原因遺伝子は一つのことが多いので、疾患によって検出率は異なりますが、遺伝子検査によって3~4割の患者さんお原因を明らかにすることができます。遺伝子検査の結果は究極の個人情報ですから、検査をするにあたっては担当医から十分な説明を受けて、書面での同意を得ることが必須となっています。しかし、いくら丁寧に説明されても、遺伝というわかりにくい分野なので、十分に理解するのは難しいのではないでしょうか。本講演では、遺伝子検査のメリットとデメリットについてわかりやすく解説してみたいと思います。
メリットそしては、1)治療の可能性と2)遺伝する可能性についてより具体的に知ることができることが挙げられます。
1)「治療」と聞いて安易にとびつかないでください。現状では、レーバー先天盲、コロイデレミアなど、あまり聞いたことのないごく一部の網脈絡膜変性疾患の方しか対象になりません。また治療効果は限定的ですし、ウイルスを使った治療なので10年以上先の長期的な安全性は不明です。
2)患者さんとお話しすると、治療に次いで近親者に遺伝しないかをとても心配しておられます。遺伝子検査をすることによって、子孫に遺伝しないことを明確にできることがあり、そうした結果が得られる場合は大きなメリットになります。
デメリットそしては、1)近親者への影響と2)「予期せぬ結果(これを専門的にはincidental findings/ secondary findingといいます)」が挙げられます。
1) 遺伝子検査によって、遺伝していないことが明らかになれば、すでに述べたように「メリット」になりますが、遺伝していることがはっきりして「でめりっと」になる場合もあります。また、最近の遺伝子検査では、両親の協力が得られると検出率があがることもあって、両親の遺伝子も検査することが多くなっています。両親にそれぞれ半分ずつの原因があるということが多いのですが、両親のどちらかから遺伝していることがはっきりして、親族に大きな影響を与える可能性があります。
2)「予期せぬ結果」というのは、最近ではすべての遺伝子をみる遺伝子検査(これを全エクソーム検査と言います)が増えています。網脈絡膜変性疾患の原因を知ろうと検査したのに、方法によっては将来全身疾患やがんに羅患する可能性が明らかになる可能性があり、こうした場合の対応について専門家の間でも議論が進行中です。
私は遺伝子診断に基づいた未来の医療に大きな期待をしていますが、現状では述べたような克服すべき問題点も少なからずあります。したがって、決して軽い気持ちではなく、主治医とよく相談した上で、遺伝子検査を選択することをおすすめします。

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網膜神経保護の試み 三浦玄先生(千葉大学)

「網膜神経保護の試み」

網膜色素変性に対する研究は、その患者さんの数と比較しても世界中で多く行われています。これらの研究は遺伝性の網膜疾患を理解するために重要であり、そのため加齢黄斑変性や他の網膜疾患に対する治療法の発見につながる可能性もあり、多くの臨床試験を経て進歩してきました。
現在、網膜疾患に対しては、大きく分けて2種類の治療法が研究されています。ひとつは、視機能を修復したり、残存視機能を活性化するために、障害部位(例えば、突然変異遺伝子や変性した視機能)を置き換えてしまうことを目的とした治療です。網膜色素変性で言えば、iPS細胞を用いた再生医療や人工網膜、網膜細胞移植などがそれにあたります。もうひとつは、網膜神経保護を目的とした治療法です。網膜神経保護とは、網膜や視神経の細胞死を来す疾患、つまり緑内障、糖尿病網膜症、加齢黄斑変性、そして網膜色素変性などの疾患に対して、神経細胞死から神経を保護することによって神経細胞の生存を促進させ、構造と機能を維持することにより疾患の進行を食い止めようとする治療法であり、現在残っている視機能を少しでも長く維持することを目的としています。
現在行われている神経保護治療研究は、さらに2つのカテゴリーに分類することができます。薬物療法と、リハビリ的療法です。薬物療法には、①ウルソデオキシコール酸などの胆汁酸、②プロゲステロンなどのステロイドホルモン、③ドーパミン関連療法、④神経栄養因子などの成長因子または成長因子受容体アゴニストなどが挙げられます。また近年では網膜細胞死に関連する小胞体ストレスを抑制するはたらきのある薬剤についての研究も国内外から報告されています。リハビリ的療法とは内因性の修復メカニズムを向上させる治療であり、⑤運動療法と⑥網膜電気刺激療法が挙げられます。
神経保護治療の対象としては、大きく分けると光受容体(=視細胞)変性疾患、糖尿病性網膜症、および網膜神経節細胞疾患になります。これらの疾患は病態も障害部位も異なりますが、病理学的な最終段階が同じ酸化ストレスとアポトーシスであるという共通点があります。つまり、神経保護治療はこれらの広範な疾患メカニズムを標的にできるため、複数の網膜疾患に対しても活用することが出来るということです。また、現時点では網膜再生医療や人工網膜、遺伝子治療は主に安全上の問題から、疾患の後期段階にある患者さんを対象としています。したがって、重度の視力喪失および失明への進行を遅らせるために、初期のうちから比較的安全に適用することができる神経保護治療が、将来非常に重要な役割を担うようになるのではないかと期待されます。
しかし、網膜神経保護研究、特に網膜色素変性を対象とする研究には課題もあります。網膜色素変性は希少疾患であり、試験に参加してもらえる患者さんを集めることが難しいこと。症状や進行速度が非常に多様であり、患者さんによって神経保護効果がさまざまであること。そのため、適切な評価方法の設定や、最適な用法、用量の確立が難しいこと。ゆっくり進行する慢性疾患であるため、本当に機能が維持できているかの判断には数年以上かかること。神経保護治療のみでは疾患が完治したり、劇的な視機能の回復効果を得たりすることが難しいことなどが挙げられます。
本講演では、これら神経保護研究の詳細や研究成果、今後の展望について解説いたします。また現在千葉大学病院で研究している網膜電気刺激療法についても紹介させていただきたいと思います。

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網膜色素変性症治療に関する世界の動き 藤波 芳 先生

網膜色素変性症治療に関する世界の動き
━診断から津領までの一体的診療」

遺伝性網膜疾患は、遺伝子異常を原因として網膜に異常をきたす症候群で、本邦では約5万人の患者数が推定されている。網膜色素変性症はその代表的な臨床像であり、実際には黄斑ジストロフィ等のその他の症候群と原因がオーバーラップしているため、全てを総称して遺伝性網膜疾患と呼ばれる。遺伝性網膜疾患は、難治であり、先進諸国の失明原因第1位であるものの、本邦において有効な根本治療が存在せず、その病態解明・治療導入が急務である。
遺伝性希少疾患に関する診断から治療へのアプローチは、近年劇的な変化を遂げてきた。現在のゴールドスタンダードは5行程(1.臨床検査・診断・大コホート作成・自然歴監察、2.遺伝子検査・遺伝学的診断、3.遺伝子型・表現型関連及び最終確定診断、4.臨床治験導入、5.治療の安全性・有効性判定・評価法の確定)を経る形での治療実装であり、ここ数年間での遺伝医学分野における技術革新、情報共有・統合化の加速に伴い、欧米を中心に臨床治験導入が拡大している。世界的に見ると、遺伝子治療(gene augmentation, RNA interference, gene editing,optogenetics)、薬物治療、再生細胞治療、人工網膜移植などの臨床治験が広く展開されており、2013年に人工網膜、2017年に遺伝子治療が米国で初めて承認され、世界規模で治療が広がっている。「治療が皆無であった」時代から「治療を選択する」時代に移り変わるなかで、どの時期に対してどの治療を選択していくか(Therapeutic window)についても、治療の特性に合わせて明らかにされつつある。
また、原因遺伝子・病態毎にメカニズムが異なる遺伝性網脈絡膜疾患においえは、その評価方法は様々であり、中心視力・視野、光干渉断層計等の古典的方法のみでは評価が難しいものも多い。それぞれの治療において、特殊な電気生理検査を含む薬剤のダイナミズムの評価、眼底自発蛍光における量的評価、光閾値評価(full-field stimulus testing; FST)、質問票等の構築・標準化が必須であり、自然歴データを考慮した評価項目を決定する工程についても極めて重要となる。
即ち、「網膜色素変性症」という病名の診断は決してゴールではなく、そこをスタートとして前述の治療へのアプローチとなる5行程を一体的に繋げてゆく診療体制の構築が重要となる。本講演では、本邦において近未来に迫った遺伝性網膜疾患の治療実装を見据え、臨床診断に加え、病状・遺伝カウンセリング、遺伝学的診断、治療治験導入、病状に合わせた臨床評価・治療効果判定、全てを一体的に行う診療体制について、欧米の先行治験での最新情報を含めて紹介する

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第14回JRPS網脈絡膜変性フォーラム in 東京2019

第14回JRPS網脈絡膜変性フォーラム2019 in 東京(6月30日(日))

治療法の確立が待ち望まれている網膜色素変性症の患者を対象として、多くの臨床試験(臨床研究・治験)が国内外で実施されるようになってきました。JRPSでは今年も下記の要領で「網脈絡膜変性フォーラム」を開催しました。多数の患者、家族、医師、専門家のみなさまが来場され、大盛況でした。
第一線で活躍する医師・研究者として講演していただいた3人の先生方の治療法研究の成果と展望をご紹介いたします。
(講演および質疑応答の動画は、会員限定の頁にあります)

日時:2019年6月30日(日) 10時~12時(開場9時15分)
会場:KFCホール
(東京都墨田区横網1-6-1 国際ファッションセンタービル3F)

公益社団法人日本網膜色素変性症協会(JRPS)理事長
佐々木裕二からの挨拶(動画

本フォーラムの趣旨説明(動画
(山本修一先生(千葉大学)JRPS学術委員長)

プログラムのPDF版は、ココにあります。

講演:

1.:藤波 芳 先生(東京医療センター{感覚器センター})
網膜色素変性治療に関する世界の動き
-診断から治療までの一体的診療-」
(動画は会員の頁にあります)
フォーラムパンフの藤波先生講演・紹介PDF版は、ここ、とココです。

2.:三浦 玄 先生(千葉大学)
網膜神経保護の試み」(動画は会員の頁にあります)
フォーラムパンフの三浦先生講演・紹介PDF版は、ここ、とココです。

3.:堀田喜裕 先生(浜松医科大学)
網膜色素変性の遺伝子診断におけるメリットとデメリット
(動画は会員の頁にあります)
フォーラムパンフの堀田先生講演・紹介PDF版は、ここ、とココです。

上記3講演に関する質疑応答(動画は会員の頁にあります)

オーガナイザー:
角田和繁先生(東京医療センター{感覚器センター})
山本修一先生(千葉大学)

主催: 公益社団法人 日本網膜色素変性症協会(JRPS)
後援: 厚生労働省、公益社団法人 日本眼科医会、日本ロービジョン学会、
公益社団法人 ネクストビジョン
問合せ: 公益社団法人日本網膜色素変性症協会(JRPS)事務局
(TEL 03-5753-5156)

※本フォーラムの対象:眼科医・医療関係者、行政・福祉関係者、患者・家族
※本フォーラムは専門医認定事業です
※入場無料

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JRPS山形★9月22日(日) アイフェスタ in やまがた

山形県内で初開催:見えない・見にくい人のための
アイフェタinやまがた

日時 2019年9月22日(日)11時00分~16時00分
会場 山形テルサ 3階 アプローズ(山形市双葉町1-2-3)
内容 医療講演会  13時30分~15時00分(アプローズ)
福祉機器展  11時00分~16時00分(アプローズホワイエ)
各種相談会等 11時00分~13時00分(アプローズホワイエ)
費用 入場無料

詳細
医療講演会 13時30分~15時00分
東京医療センター・臨床研究センター
視覚研究部・視覚生理学研究室長
藤波 芳 先生
演題「遺伝性網膜疾患:診断から治療導入までのアプローチ」

福祉機器展 11時00分~16時00分
参加12業者
アイネット、欧文印刷、高知システム開発、システムギアビジョ
ン、ティー・エス・シー、東海光学、トラストメディカル、Doi
tプランニング、MDSiサポート、HOYA、QDレーザー、山
形県立点字図書館

各種相談会 11時00分~13時00分
1.医療相談
日頃感じている疑問、心配事を眼科医がお聞きします。
2.ピア相談
患者自身があなたのお話をお伺いします。
対象;網膜色素変性症患者、家族
3.視覚障がい全般に関する相談
山形県視覚障害者福祉協会の会員があなたのお話を伺い
ます。
★ 各種相談会の1~3は要予約(相談時間1人15分まで、先着
各5名まで)
予約受付:8月1日~8月31日、午前9時~午後5時まで
電話:090-4883-0928 高橋まで

無料マッサージ体験 11時00分~12時30分
先着15名まで(首、肩などのマッサージで、1人10分まで)

主催:山形県網膜色素変性症協会
共催:特定非営利活動法人山形県視覚障害者福祉協会
後援:山形県、山形市、山形県眼科医会、山形県難病等団体連絡協議会、NHK
山形放送局、山形放送・山形新聞、山形テレビ、テレビユー山形、さくら
んぼテレビ、毎日新聞山形支局、朝日新聞山形総局、読売新聞山形支局、
産経新聞山形支局、河北新報社(順不同)

※ 「アイフェスタinやまがた」に関する問い合わせ
山形県網膜色素変性症協会 会長 高橋まで(090-4883-0928)

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