第22回研究助成受賞講演要旨_前田亜希子先生(神戸アイセンター病院)

受賞テーマ:「網膜色素変性に対するリードスルー薬の開発」

JRPS研究助成を受けられますことに大変感謝しております。これまですすめてきた網膜変性を理解し、新しい薬をつくるという研究を発展させていきたいと思います。
網膜がどのように光を受け取り伝えるのかということを研究してきました。なぜ網膜が機能できなくなってしまうのかということを考えてきました。遺伝子の変化が網膜変性を引き起こすことが知られています。遺伝子は体の設計図です。遺伝子の変化が起こることによって、眼に必要なタンパク質をつくることができなくなったり、機能しないタンパク質ができてしまうことによって病気が起こってしまうのです。自然界ではある頻度で遺伝子に変化が起こってしまいます。そのような遺伝子変化の中でタンパク質の合成を中断させてしまう変化があります。このようなタンパク質ができなくなる遺伝子変化の箇所を読み飛ばすことによりタンパク質合成を回復し、体を守る仕組みが知られています。これをリードスルーといいます。今の研究ではこの仕組みを利用し、網膜変性につながる遺伝子変化があるにも関わらず、その箇所を読み飛ばして正常なタンパク質をつくりだすことにより、網膜症の進行を防ぐことができる薬を探します。網膜症以外の病気に有効な治療薬の中から網膜症に有効な新たな薬効を見つけだすので、有効薬を見つけることができれば、いち早く網膜症治療に用いることが可能です。
将来どんな眼科医になりたいのかを考えていた頃、網膜色素変性症患者会のお手伝いをしました。そこで患者さんとそのご家族がさまざまな不安の中で、治療の可能性を探しながら、生活の工夫をされながら日々すごされていることを学びました。治療・医療をつくりたい、網膜症とともに生きる方々の証人になりたいと思いました。この研究が一日でも早く皆さまのお役に立てるように、私にできる最大限の努力をしたいと思います。

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第22回研究助成受賞講演要旨_秋山雅人先生(九州大学眼科)

受賞テーマ:「網膜色素変性症の原因構造変異の解明」

この度、JRPSライオンズ賞に選出いただました九州大学の秋山 雅人です。研究助成をいただけることとなり、会員の皆さまには心より御礼申し上げます。
網膜色素変性は、主に体の設計図である遺伝子が原因で発症する病気であるということが知られております。私はこれまでに、遺伝統計学を専門として、網膜色素変性だけでなく、緑内障や加齢黄斑変性など、さまざまな疾患の大規模な遺伝子研究を行ってまいりました。近年の遺伝子研究では、技術の進歩により、効率的かつ網羅的に塩基配列を調べることが可能となっておりますが、最新の機器を用いて遺伝子を調べても、原因が分からない患者さまが未だにたくさんいらっしゃるのが現状です。
今回採択いただいた研究で私が取り組みますのは、網膜色素変性の原因となる遺伝子配列の違いの中でも、構造変異と呼ばれる塩基配列を見つけることです。ヒトのDNAには四種類の塩基が存在し、一つの塩基の違い(一塩基置換)は現在主流の機器で容易に見つけることが可能であり、網膜色素変性の原因となるものも、これまでに多く報告されております。一方で、複数の塩基が欠失していたり、挿入されているような違い(このようなものを構造変異といいます)も遺伝病の原因となることが知られており、これらは技術的な難しさがあるため、網膜色素変性の原因であるにもかかわらず、見つかっていないものが存在することが予想されます。この課題に対して、これまでに培った遺伝統計学の知識を活用して、いくつかのアプロー チで、遺伝的原因の解明に取り組む予定です。
遺伝子研究は、患者さまのご協力があって成り立つ研究です。この文章を読んで下さっている方の中にも、遺伝子研究にご協力いただいた方もいらっしゃることと存じます。皆さまのご期待に応えることができるように、日々研究に励んでまいりますので、どうぞよろしくお願い申し上げます。

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第22回研究助成受賞講演要旨_小沢 洋子先生(慶応義塾大学)

受賞テーマ:「iPS研究から発展した網膜色素変性に対する神経保護治療の開発」

今回は研究助成をいただきどうもありがとうございました。大変光栄に思っております。これを生かして、これまで治療法のあまりなかった分野に新しい可能性を開ければ幸いです。
ノーベル賞を受賞された山中伸弥博士が開発した人工多能性幹細胞(iPS細胞)は、移植治療だけでなく、病気の研究にも使えます。私たちの研究室ではこれまでに、網膜色素変性患者様の皮膚細胞をいただき、山中因子を導入してiPS細胞を樹立しました。そして培養皿の中で作製した網膜色素変性の視細胞を用いて病気のメカニズムを解明する「疾患iPS研究」を行いました。そして、網膜視細胞が長生きするための候補薬剤を発表しました(Yoshida, Ozawa, Okano et al. 2014)。ただし、この時得られた結果は、培養細
胞での結果でした。実際に生体に投与しても効果があるか、安全であるかは未だ明らかではありません。
そこで、今回の研究では、これを発展させて網膜色素変性モデルマウスに投与し、効果や安全性を見ています。モデルマウスはすでにアメリカから取り寄せ、これに候補の薬剤を連日投与し、網膜電図(ERG)を取ったり、網膜のタンパク質や遺伝子の動きを解析したりしています。そして、網膜の変性が、薬によって抑制されるかどうかを研究しています。
私たちは、網膜を保護し続けるために長年使える薬剤を開発することが使命と考えています。また、網膜色素変性の原因はさまざまですが、iPS研究を応用すれば、それぞれの網膜色素変性の解明も進むことでしょう。今回私たちが行っている、まず先にiPS研究で明らかにしたことを、モデル動物に応用するという研究手法は、今後の網膜色素変性の研究を大きく発展させる第一歩にもなると思い研究を進めています。

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前田 亜希子先生(神戸アイセンター病院)

受賞テーマ:「網膜色素変性に対するリードスルー薬の開発」

JRPS研究助成を受けられますことに大変感謝しております。これまですすめてきた網膜変性を理解し、新しい薬をつくるという研究を発展させていきたいと思います。
網膜がどのように光を受け取り伝えるのかということを研究してきました。なぜ網膜が機能できなくなってしまうのかということを考えてきました。遺伝子の変化が網膜変性を引き起こすことが知られています。遺伝子は体の設計図です。遺伝子の変化が起こることによって、眼に必要なタンパク質をつくることができなくなったり、機能しないタンパク質ができてしまうことによって病気が起こってしまうのです。自然界ではある頻度で遺伝子に変化が起こってしまいます。そのような遺伝子変化の中でタンパク質の合成を中断させてしまう変化があります。このようなタンパク質ができなくなる遺伝子変化の箇所を読み飛ばすことによりタンパク質合成を回復し、体を守る仕組みが知られています。これをリードスルーといいます。今の研究ではこの仕組みを利用し、網膜変性につながる遺伝子変化があるにも関わらず、その箇所を読み飛ばして正常なタンパク質をつくりだすことにより、網膜症の進行を防ぐことができる薬を探します。網膜症以外の病気に有効な治療薬の中から網膜症に有効な新たな薬効を見つけだすので、有効薬を見つけることができれば、いち早く網膜症治療に用いることが可能です。
将来どんな眼科医になりたいのかを考えていた頃、網膜色素変性症患者会のお手伝いをしました。そこで患者さんとそのご家族がさまざまな不安の中で、治療の可能性を探しながら、生活の工夫をされながら日々すごされていることを学びました。治療・医療をつくりたい、網膜症とともに生きる方々の証人になりたいと思いました。この研究が一日でも早く皆さまのお役に立てるように、私にできる最大限の努力をしたいと思います。

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ああるぴい136号(20180925)

あぁるぴぃ136号 目次

JRPSだより  3
2019年JRPSカレンダー販売のお知らせ  3
10月の相談予約のご案内  3
本部 新体制がスタート  4
2018年度の体制  4
新理事ご挨拶  4
第22回研究助成受賞者からのメッセージ  6
前田 亜希子先生(神戸アイセンター病院)  6
小沢 洋子先生(慶応義塾大学)  7
秋山 雅人先生(九州大学大学院医学研究院眼科学分野)  8
研究推進委員会(Wings)通信(第16回)  9
QOL向上推進委員会(QOLC)通信  10
第1回 ホーム上での安全歩行の留意点 ~歩行訓練の勧め  10
都道府県JRPS新会長ご挨拶  12
高野 次男(福島県網膜色素変性症協会)  12
阿部 直之(神奈川県網膜色素変性症協会)  12
田中 嘉代(滋賀県網膜色素変性症協会)  12
編集局リポート  13
福島・会津のロックンローラー  13
空手と歩む2児のママを訪ねて  14
都道府県JRPS活動予定  16
北海道……16 / 岩手県……16 / 秋田県……16 / 宮城県……16
山形県……17 / 群馬県……17 / 栃木県……17 / 埼玉県……17
千葉県……18 / 東京都……18 / 神奈川県…18 / 新潟県……19
長野県……19 / 静岡県……19 / 福井県……20 / 岐阜県……20
愛知県……20 / 三重県……20 / 滋賀県……21 / 京都府……21
奈良県……21 / 大阪府……22 / 和歌山……22 / 兵庫県……22
岡山県……23 / 広島県……23 / 香川県……23 / 徳島県……24
愛媛県……24 / 高知県……24 / 福岡県……25 / 長崎県……25
大分県……25 / 熊本県……25 / 宮崎県……26 / 鹿児島県…26
専門部会の活動予定  26
JRPSユース …26
編集局より  27
広告ページ  27
編集後記  32

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Giga File便の使い方(添付ファイル送信方法)

JRPSではサイズの大きな添付ファイルはGiga File便を使って受け渡しを行います。

 

Giga File便ってなに?

「Giga File便」とは、無料の大容量ファイル転送サービスです。
容量無制限(1ファイル100Gまで)のファイルを無料で転送できます。

※ 登録も不要です。

 

Giga File便の使い方

  1. ファイルの保存日数を設定する。
  2. ファイルをアップロードする。
  3. アップロード後に表示されたURLを知らせる。

 

1.ファイルの保存日数を設定する。

Giga FIle便を開きます。

ページの上の方は広告が表示されるので下の方までスクロールします。

ギガファイル便使い方

アップロードと書かれているところで保存日数の選択ができます。

JRPSでは1週間以内にファイルをダウンロード(保存)しておりますが、念の為30日に設定してください。

ギガファイル便使い方

2.ファイルをアップロードする。

上記の画像の赤枠で囲っている部分に「フォルダ」または「ファイル」をドラッグしてください。

ファイルのアップロードが始まります。

 

3.アップロード後に表示されたURLをお知らせください。

URLは申請フォームやメールでお知らせください。

こちらでURLにアクセスすることでファイルのダウンロードができます。

ギガファイル便使い方

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第15回研究推進委員会(Wings)通信(20180731)

■2017年度6ブロックリーダー研修会参加報告

これまで臨床試験(臨床研究・治験)を準備しておられる先生方にインタビューし、研究の進捗情況などをお聞きしてきました。その結果をふまえ、2017年度の各地域リーダー研修会では、臨床試験参加に際して考えてほしいことをお伝えし、また会員からの要望をお聞きしました。概要を報告します。

 

●研究推進委員会からのメッセージ

各リーダー研修会に先立ち、「臨床試験にどう備えるか 研究推進委員会からの問いかけ」と題する資料を配付しました。多くの参加者に読んでいただきましたが、当日もあらためて次の点を強調してお伝えしました。
・臨床試験は治療ではなく、治療法確立のため、利益とリスクを
ヒトに試して調べることである。
・臨床試験参加にあたっては、試験の内容・意義をよく理解し、
期待される効果とリスクを十分検討・考慮してほしい。
・説明・同意文書は必ず納得できるまで読み、
自分の意思で参加・不参加を決めること
・試験の途中でも、理由の如何を問わず参加を辞めることができる

 

●研究推進委員会への要望

たくさんの質問、感想、要望をいただきました。主なものを挙げてみます。
研究者インタビューは問答形式で
分かりやすくポイントを聞いてくれてありがたい。
インタビュー記事は難しい言葉があったり、内容的にも難しい点もある。
配布資料はよくまとまっている。今までは部分的理解だったが、
体系的に理解できた。
資料を点字やデイジー版で配布してほしい。
資料の内容をJRPSのホームページにも載せてもらいたい。
毎号でなくても、研究の進捗状況を知らせてくれれば励みになる。
アールテックウエノの治験に参加したが、その後どうなっているのか知りたい。
どこでどんな臨床試験が計画されているのか、
またいつ始まるのか、知らせてほしい。
臨床試験に参加するための条件を知りたい。
治験に参加する用意あるが、どうやって参加するか分からない。
臨床試験がどの程度安全かなど説明してほしい。
一患者、一会員としてどのような協力ができるのかを改めて考えている。
自分たちのブロックからも研究推進委員会にメンバーを送りたい。

 

●今後の取り組み

リーダー研修会での意見交換を通じて、あらためて多くの会員が臨床試験の情報を求めていることが分かりました。研究推進委員会として一層の努力が求められていると感じました。次のようなことはすぐに取り組みたいと思います。
①臨床試験=治療と考えている会員もまだ多いことから、
正しい理解の普及に努めます
②今回の研修会資料を一般会員の希望者に墨字またはデイジーで配布します。
ただしJRPS部内資料として取り扱ってください。窓口:本部事務局
③JRPSホームページの会員専用欄を充実し、研究の進捗などの情報を
提供します

④本年4月の臨床研究法施行で、臨床試験実施計画の事前登録と
終了後の結果報告が国レベルで義務づけられました。
研究推進委員会としても、いち早く会員に情報を伝えます

⑤各都道府県協会との連携を密にし、情報交換に努めます

●研究推進委員会へのご意見、ご要望をお知らせください窓口:本部事務局

 

■今後の研究推進委員会の活動メンバーについて

佐々木新理事長の下、下記10名が委員として移植されました。
有松 靖温東京:責任者)、阿部 直之神奈川)、伊藤 節代兵庫)、大隅 蓉子北海道)、加納 猛彦岐阜)、坂本 直之熊本)、島袋 勝弥山口)、土井 健太郎東京)、堀口 浩幸神奈川)、森田 三郎京都
新任の坂本委員以外は再任です。

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あぁるぴぃ135号(20180731)

あぁるぴぃ135号 目次
西日本を中心とした豪雨被害にあわれた皆さまへ 3
第5回 代議員会報告 3
2018年度社員総会ならびに第2回理事会を開催 3
新理事長より皆さまへ(佐々木 裕二) 3
理事長退任にあたって(金井 國利) 4
JRPSだより 4
第22回日本網膜色素変性症協会(JRPS)研究助成者決定 4
8月の相談予約のご案内 5
第13回JRPS網脈絡膜変性フォーラム 開催のお知らせ 5
9月は会員拡大月間。9月23日は「網膜の日」です 6
「世界網膜の日in愛媛」の参加申込みをお忘れなく! 7
日本難病・疾病団体協議会(JPA)に準加盟しました 8
事務局長あいさつ(辻 邦夫) 8
「JRPSワークショップ2018 in 神戸」参加者募集! 8
[トピックス]身体障害者手帳の認定基準が変わりました 10
研究推進委員会(Wings)通信(第15回) 11
あぁるぴぃ広場 ~会員の皆さんからの投稿 12
台北3泊4日の旅(福井県 吉村 敏男) 12
初めて定期総会に参加(大阪府 市川 顯) 13
全国のJRPSを訪ねて 13
JRPS北海道が創立20周年 13
JRPS熊本設立からちょうど1年 15
都道府県JRPS活動予定 16
北海道……16 / 岩手県……16 / 宮城県……16 / 福島県……16
群馬県……17 / 栃木県……17 / 埼玉県……17 / 千葉県……18
東京都……18 / 神奈川県…18 / 新潟県……19 / 長野県……19
静岡県……19 / 富山県……19 / 福井県……20 / 岐阜県……20
愛知県……20 / 三重県……20 / 滋賀県……21 / 京都府……21
奈良県……21 / 大阪府……22 / 和歌山……22 / 兵庫県……22
岡山県……23 / 広島県……23 / 香川県……23 / 徳島県……24
高知県……24 / 福岡県……24 / 長崎県……25 / 大分県……25
熊本県……25 / 宮崎県……25 / 鹿児島県…26 / 沖縄県……26
専門部会の活動予定 26
アイヤ会…26 / JRPSユース…26
編集局より 27
広告ページ 27
編集後記 32

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第22回日本網膜色素変性症協会(JRPS)研究助成者決定のお知らせ

第22回JRPS研究助成は、JRPS学術審査委員の厳正な審査により、次の3件に決定いたしました。

前田 亜希子(神戸アイセンター病院)
『網膜色素変性に対するリードスルー薬の開発』

小沢 洋子(慶応義塾大学)
『iPS研究から発展した網膜色素変性に対する神経保護治療の開発』

秋山 雅人(九州大学、理化学研究所)
『網膜色素変性症の原因構造変異の解明』………ライオンズ賞

※表彰式と記念講演は、9月29日(土)の「世界網膜の日in愛媛」で行います。
※詳細は秋ごろ発行予定の『ニュースレター』№32に掲載します。

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世界網膜の日 学術講演

世界網膜の日2020 in 滋賀 報告(一般公開版)

世界網膜の日2019 in 富山

2019年9月22日(日)

【プログラム】

開会宣言
アトラクション(越中おわら節等「風の会」)

第23回JRPS研究助成授与式
◎審査委員長、山本修一先生による講評 & 授与式

受賞者講演
受賞テーマ1「全身疾患に合併する遺伝性網膜ジストロフィの病態解明を目指した分子遺伝学的研究」
林 孝彰 先生(東京慈恵会医科大学葛飾医療センター)

受賞テーマ2「網膜色素変性症のベイズ推定による視野進行予測およびそれを利用した高速視計測、眼底自家蛍光による視野予測モデルの構築・検証」
朝岡 亮 先生(代読:藤野友里 先生)(東京大学医学部附属病院眼科)

受賞テーマ3「網膜色素変性症の新規進行抑制治療薬としての分岐鎖アミノ酸の細胞保護メカニズムの解明」
長谷川 智子 先生(京都大学眼科学教室)・・・・・・・・・・ライオンズ賞

記念講演会:
「世界で進む遺伝子特異的RP治療~その準備のために今できること~」
講師:前田亜希子先生
神戸アイセンター病院 網膜変性研究室長 非常勤医師
理化学研究所 上級研究員

次年度開催地へ引き継ぎ式

 

世界網膜の日2018 in 愛媛

日時 9月29日(土)12時~17時半

【プログラム】
13時~ オープニングコンサート
「優美」によるアイリッシュハープの演奏と歌声

14時~ 開会式・第22回JRPS研究助成授与式・受賞者による研究発表
受賞テーマ1:網膜色素変性に対するリードスルー薬の開発
前田 亜希子先生(神戸アイセンター病院)

受賞テーマ2:iPS研究から発展した網膜色素変性に対する神経保護治療の開
小沢 洋子先生(慶応義塾大学)

受賞テーマ3:網膜色素変性症の原因構造変異の解明
秋山 雅人先生(九州大学、理化学研究所)……ライオンズ賞

16時~ 記念講演「網膜再生医療とアイセンター
講師:高橋 政代先生(理化学研究所)

17時~ 次年度開催地への引継ぎ

17時半 閉会

 

 世界網膜の日2017 in 宮城

2017年9月30日(土)
11:00~ アトラクション 「仙台すずめ踊り」
「仙台ガブリエルブラスの楽器演奏」

13:00~ 開会式・第21回JRPS研究助成授与式・受賞者による研究発表

受賞テーマ1:「EYS遺伝子変異が引き起こす網膜色素変性症のメカニズムの解明と創薬戦略の構築
渡辺すみ子先生(東京大学大学院医学系研究科)

受賞テーマ2:「人工知能(deep learning)の人工網膜への応用
神田 寛行先生(大阪大学大学院医学系研究科)

受賞テーマ3:「幹細胞由来三次元網膜移植後のホスト網膜とのシナプス接続の解析、および視機能改善のための光刺激の探求
松山オジョス武先生 (理化学研究所)……ライオンズ賞

 

 世界網膜の日2016 in 三重

2016年9月24日(木
記念講演
iPS細胞を用いた網膜再生医療の可能性
講師万代道子先生(神戸理化学研究所)

受賞者学術講演
講演1:「遺伝子治療による錐体系視覚再建と可塑性の解析
西口 康二先生(東北大学大学院医学研究科)

講演2:「硝子体投与アプローチからの網膜色素変性の遺伝子治療
五十嵐 勉先生(日本医科大学眼科学教室)

講演3:「網膜色素変性に対する新しい神経保護の開発
池田 華子先生(京都大学医学部附属病院 臨床研究総合センター)

 

世界網膜の日2015 in 群馬

2015年9月26日(土)
受賞者学術講演
岩田  岳(独立行政法人国立病院機構東京医療センター・感覚器センター)
講演1:「網膜色素変性の網羅的遺伝子解析と病因・病態機序の解明

上野真治(名古屋大学大学院医学研究科 眼科学講座)
講演2:「網膜色素変性におけるバイオマーカーの探索

 

世界網膜の日2014 in 兵庫

2014年9月21日(日)
記念講演「iPS細胞の網膜変性疾患への応用」
講師:高橋政代先生(神戸理化学研究所)

受賞者学術講演
村上祐介(九州大学大学院医学研究院眼科学分野)
講演1:「ゲノム酸化損傷を標的とした網膜色素変性に対する治療法の開発

大石明生(京都大学眼科)
講演2:「次世代シークエンサーを用いた網膜色素変性症の網羅的変異スクリーニング

 

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