藤原 康太先生(九州大学病院眼科医局)受賞メッセージ

藤原 康太(九州大学病院眼科医局)

受賞テーマ「網膜色素変性の個別化医療に向けたエビデンス構築」

このたびJRPS研究助成に選出いただきました九州大学の藤原康太です。研究助成をいただけることとなり、会員の皆さまには心より御礼申し上げます。
網膜色素変性は、遺伝子が原因で発症する病気であることが知られておりますが、その遺伝子と進行スピードとの関連は十分に分かっておりません。網膜色素変性の原因となる遺伝子の多くは視細胞である杆体細胞に関連するものであり、典型的には夜盲や視野狭窄で発症します。一方で、もう一つの視細胞である錐体細胞が担う明所視や中心部分の見え方は初期では保たれる場合が多く、網膜色素変性が進行すると中心部分が見えにくくなります。この中心部分の見え方の変化には神経の炎症や酸化ストレス、エネルギー代謝などが関与していることが明らかとなっており、網膜色素変性は遺伝的な他にも環境的な要素が関係しながら進展すると考えられます。
私たちの施設には、たくさんの網膜色素変性患者さまが定期的に通院されており、その遺伝子の情報や中心の見え方の蓄積されたデータを解析することが可能です。我々の研究グループでは、網膜色素変性への神経の炎症の関与について世界に先駆けて着目し、網膜色素変性患者様の眼内で炎症を示す数値が上昇しており、中心の見え方やその悪化するスピードに影響していることを明らかにしています。
今回の研究で私が取り組みますのは、これまでの研究成果を土台としてデータを継続して収集し、環境要因を含めて網羅的に解析することで進行に影響する因子を明らかにします。さらに進行スピードに影響するそれぞれの遺伝要因や環境因子の関与の大きさを分かりやすくし、網膜色素変性の個別の治療法を確立することにつなげようと考えております。
患者さまは失明の不安のなかで過ごされており、いつまで見ることができるのか心配されていると思います。この研究が治療法開発に結びつき、皆さまのお役に立てるように研究に努めて参りますので、どうぞよろしくお願い申し上げます。

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JRPSオンラインセミナー2021(1回目)のご報告

~遺伝情報と網膜ゲノム医療・患者からのアプローチ~

【主催】公益社団法人 日本網膜色素変性症協会(JRPS)
【共催】NPO法人 オール・アバウト・サイエンス・ジャパン(AASJ

第1回 テーマ:網膜ゲノム医療の近未来(その2)

2021年11月3日(水・祝)13時~16時

【プログラム】

13時
開会挨拶  長澤 源一(JRPS理事長)
趣旨説明 伊藤 節代(JRPS理事

※ 動画は、2022年2月13日までの期限付きです

13時10分
講演1網膜変性に対する遺伝子特異的治療の進化
西口  康二 先生(名古屋大学医学部眼科学教授)

13時50分
講演2これからの網膜色素変性への医療とケア
村上  晶 先生(順天堂大学大学院医学研究科眼科学教授)

14時30分
質問・コメント
西川 伸一 先生(AASJ代表理事)

14時45分  休憩

14時55分
講演者・患者パネリストによる質疑・討論

15時55分
閉会挨拶 森田 三郎(JRPS理事)

16時 閉会

【講演者プロフィール】
西口 康二 先生:
1997年名古屋大学医学部卒。2005年同大学院医学系研究科修了。2007年同附属病院眼科助教。スイスローザンヌ大学(遺伝医学)、英国UCL(遺伝子治療学)を経て、2014年東北大学視覚先端医療学准教授。2020年10月より現職。2015年JRPS研究助成受賞。

村上  晶 先生:
1981年 順天堂大学医学部卒。同眼科学助手。1988年 米国眼研究所研究員。1989年 マイアミ大学眼科研究員。1992年 防衛医科大眼科講師。2000年 順天堂大学医学部講師。2003年 より現職。

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[特別寄稿]記念講演を終えて

岩手大学 冨田 浩史

このたびは講演の機会をいただきまして、誠にありがとうございました。今回の講演のお話を大会長の高橋さまよりいただいたのは約1年前で、当時は、私たちが研究を進めている遺伝子治療研究の臨床試験が2021年の秋ごろから始まることが予定されていましたので、この講演会では良いお知らせができると私自身も大変楽しみにしておりました。
しかし、そう思っていたのも束の間で、企業より開発中止の連絡があり、このたび残念なお知らせをさせていただくこととなりました。2007年にチャネルロドプシン遺伝子治療の論文を発表し、その年にはJRPS研究助成をいただき、さらに翌年からは多くの都道府県支部にご招待いただき、回を重ねるたびに1日も早く実現したいと考えておりました。
2016年に製薬企業にバトンを渡した際には、安心するとともに、次の課題に取り組む機会となりました。開発中止に関して、企業の判断であるためどうすることもできませんが、開発を通して多くのことを学ぶことができました。それは、モチベーションと目標の違いです。これは立場の違いから来るもので、どちらが良い悪いということではありません。私たち研究者(少なくとも私の研究室のメンバー)は、「1日も早く実用化を」と考えます。もしかすると10年先、20年先の未来には、もっと良い治療法が出るかもしれませんが、それがいつなのかは誰にも分かりません。また、新しい治療法が開発されたとしても取って代わるのではなく、新しい治療法とチャネルロドプシン遺伝子治療が並行して存在し、病態によって選択するようになるのかもしれません。それであれば、現時点で効果的な薬剤は可能な限り早く実用化し、万が一、新しい治療法に取って代わられたとしても、その治療法ができるまでの間を埋める役割だけでも担えるのではないかと考えるからです。そういう思いから、私たちは2005年からチャネルロドプシン研究に取り組み、16年間、実用化の日を心待ちに研究を行ってきました。しかし、企業の視点は、当然、そのような思い入れはなく、いくつかの薬剤開発のひとつに過ぎないということです。悪い表現になってしまいましたが、企業側から見るとそれは当然のことで、ひとつの疾患に注力する理由もありませんし、変に思い入れを持って開発を進めると思わぬ事態を引き起こしかねません。今回の開発を通して、このような立場による考え方の違いを埋めることは非常に難しいと感じました。
一方、2016年に企業に導出したのを機に、新たなチャネルロドプシン遺伝子の開発に取り組んでおりました。その結果、2020年にさらに機能を高めたチャネルロドプシンの作製に成功しました。今回の経験を生かして、この新しい遺伝子については、先生方のご協力を仰ぎながら自身の手で開発を進めたいと考えておりますので、皆さまにおかれましては、今後ともご支援ご協力のほど、よろしくお願い申し上げます。

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世界網膜の日 in 岩手2021 開催の御報告

「世界網膜の日in 岩手」開催のご報告

岩手県網膜色素変性症協会 会長 高橋 義光

去る9月26日(日)、「第25回JRPS研究助成授与式」が岩手県盛岡市の小田島組ホールで開催されました。しかし、今年も新型コロナウイルスの感染拡大により参加者の安全を最優先し、岩手県内の参加者だけが会場に集い、一般会員等の視聴はYouTubeで、発言者はZoomを通しての中継方式のハイブリッド開催となりました。今年の参加者数は、YouTube視聴者が933人、会場参加者が38人で合計971人でした。たくさんの方に視聴していただきましたこと、感謝いたします。大会は、13時から開会アトラクションとして、高山仁志さんのヴァイオリン演奏をお聴きいただきました。そして、13時30分から開会式を行い、引き続き第25回JRPS研究助成授与式を行いました。講評を学術理事の町田繁樹先生からいただきました。受賞された3名の先生方から受賞テーマに基づく発表がそれぞれありました。15時10分からは、記念講演として、岩手大学の冨田浩史先生に講演をいただきました。先生はさらに新しい研究を進められておられるようで、それが1日も早く実際の治療に応用できる日が来ることを願います。最後に、次年度開催県協会である、山陰網膜色素変性症協会の矢野会長との引き継ぎ式と閉会行事で全日程を終了しました。今年も、オンラインによる開催でしたが、滞りなく最後までやりとげることができましたのは、担当理事をはじめ、本部事務局、関係各位のご協力をいただきましたおかげです。また、何よりもたくさんの会員の皆さまにご視聴いただきましたことに深く御礼申し上げます。来年度こそは、新型コロナウイルスが終息し、松江市で会員が参集して開催できることを祈念しまして、報告とさせていただきます。まことにありがとうございました。

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各年度「世界網膜の日」講演情報(会員ページ用)

世界網膜の日2024in大分

日時:2024年9月28日(土)11:30~16:30

会場:別府国際コンベンションセンター

B-Con Plaza(ビーコンプラザ)3階 国際会議室

 

世界網膜の日2022 in 神奈川

日時:2023年9月24日(日)
会場 :神奈川県民ホール 小ホール + YouTube配信(ハイブリッド方式)

世界網膜の日2022 in 山陰

日時:2022年9月24日(日)
会場 :サンラポーむらくも 2階 瑞雲の間 ∔ YouTube配信(ハイブリッド方式)

 

世界網膜の日2021 in 岩手 

日時:2021年9月26日(日) 12時~ 受付
会場:Zoom 配信 

 

世界網膜の日2020 in 滋賀 

日時:2020年9月26日(土) 12時~ 受付
会場:Zoom 配信 

 

世界網膜の日2019 in 富山 

日時:2019年9月22日(日) 11::30(受付開始)~17:00
会場: 富山県総合福祉会館(サンシップとやま) 

 

  世界網膜の日2018 in 愛媛 

日時 9月29日(土)12時~17時半     
会場 松山市総合福祉センター 1階 大会議室 

 

世界網膜の日2017 in 宮城 

2017年9月30日(土)

 

 世界網膜の日2016 in 三重

2016年9月24日(木)

 

  世界網膜の日2015 in 群馬

2015年9月27日(日)


世界網膜の日2014 in 兵庫 

2014年9月21日(日)

 

 

JRPS研究助成受賞者及びテーマ 一覧

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研究推進委員会(Wings)通信(第28回)

■ 遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子検査が先進医療として運用開始

本年10月より神戸アイセンター病院と株式会社シスネックスが共同で「遺伝性網膜ジストロフィーと遺伝カウンセリング」という遺伝子パネル検査システムを国の先進医療として運用を開始しました。先進医療とは、自費診療と保険診療を同日に行うことを可能とする制度です。遺伝性網膜ジストロフィーとは遺伝子の変化により発症する網膜の変性疾患全体を指し、遺伝性網膜変性、また単に遺伝性網膜疾患とも呼ばれます。
遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子として250以上の遺伝子が報告されており、原因遺伝子を同定することにより、予後情報やロービジョンケアの情報提供、および遺伝カウンセリングを提供することが可能となります。今回の先進医療では82種類の遺伝子が検査されます。これまでの研究から、受験者の30~40%で、原因遺伝子が突き止められると期待されています。受験者負担額は遺伝カウンセリング費用6,600円(自費診療分)と、通常検査(保険診療)費用の概ね9,500円となります。遺伝子解析にかかる費用はシスメックスと神戸アイセンター病院が負担します。関心ある方は、神戸アイセンター病院に直接問合せてください。
電話:078-381-9876

臨床研究の実施計画は以下のウェブサイトで公開されています。
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT1052210112

厚労省の臨床研究実施計画・研究概要公開システムについては、本年3月発行の『あぁるぴぃ151号』の「Wingsひとくちコラム」で説明しています。

なお同様の遺伝子パネル検査が「遺伝性網膜疾患 35遺伝子に対する自費診療遺伝学的検査」として東京医療センターで昨年6月から運用されています。
問合せ先:東京医療センター・臨床研究センター 視覚研究部・視覚生理学研究室
電話: 03-3411-0111(内線 6612)

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QOL向上推進委員会(QOLC)通信(第16回)

このコーナーは、QOL向上推進委員会からの投稿を紹介しています。

近づく年金改正。自分の等級を再確認

社会保険労務士 辰巳 周平

来年1月1日を施行日(予定)として、障害年金における眼の認定基準が改正されます。このたびは政令の改正(およそ35年ぶり)であり、かなり細かな箇所まで変更が加えられますが、ここでは紙幅に制限があるため主だったものだけを取り上げ解説します。詳細をお知りになりたい方は厚生労働省のホームページをご覧ください。

<視力障害について>
現行の「両眼の視力の和」から「良い方の眼の視力」へ変更されます。現行では「両眼の視力の和が0.05~0.08」が2級と規定されていますが、改正後は「良い方の眼の視力が0.04~0.07」へ変更されます。この場合、たとえば両眼の視力がそれぞれ0.07の方だと、現行では両眼の視力の和が0.14となり2級には該当しませんが、改正後は2級に認定されます。つまり、これまで等級不該当として障害年金を受給できなかった方たちにも受給の可能性が広がることになるわけです。
今回の改正ではすでに受給している方たちの等級が落ちることのないよう細かな配慮がなされており、それは以下の視野障害の改正についても同様です。

<視野障害について>
今回の最大のトピックスといってもよいでしょう。視野障害のみで1級が創設されます。現行では視野障害のみでは2級が最高等級でしたから、改正後は極端なことを言えばたとえ視力が1.0以上見えていても重度の視野狭窄を呈していれば1級の受給が可能になります。また、これまでは原則ゴールドマン視野計を使用した検査が必要でしたが、改正後は自動視野計による検査数値も対象となります。

ちなみに両者の1級該当の条件は次の通りです。
ゴールドマン型視野計の場合は「周辺視野角度の総和が左右眼それぞれ80度以下、かつ、両眼中心視野角度が28度以下のもの」、一方自動視野計の場合は「両眼開放視認点数が70点以下、かつ、両眼中心視野視認点数が20点以下のもの」です。
厚生労働省は眼の障害年金受給者(1級を除く)に対して11月中旬をめどに今回の改正についてのリーフレットを送付する予定としています。現在2級受給者で上記1級に当てはまりそうな場合は自ら額改定請求を行う必要があります。改定は診断書提出月の翌月からとなるため、1月1日に施行(予定)された場合は1月中に提出することがベターです。診断書には提出日より3ヵ月以内の検査日が記載されていればいいことから、準備段階として今年中に視野検査等を実施しておき、改正施行日以降に素早く提出することが望ましいでしょう。しかし診断書様式も一新(しばらくの間は猶予期間として現行様式の使用も可能。ただしその際は視野検査結果の添付必須)されることから、病院での混乱も予想され主治医とのより密な連携が必要となりそうです。
この機会に自身の症状をいま一度確認し、請求漏れのないよう情報の共有・拡散を通じて全員が適正な障害年金を受給できるよう協力しあいましょう。

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あぁるぴぃ155号 目次

目次

もうまく募金へご支援のお願い   3
JRPSだより            3

「網膜の日」活動報告(森本 登)  3

静岡県地域オンライン交流会報告  4

ゆうちょ銀行での払込み手数料が改定になります   4

患者会員の士業登録者を募集します(高橋 仁)    5

電話相談のご案内     5

働く世代イベントを今年も開催!(菅谷 久美子)   6

世界網膜の日in岩手 開催報告     8
「世界網膜の日 in 岩手」開催のご報告(高橋 義光)   8
特別寄稿]記念講演を終えて(冨田 浩史)      8

2022年「世界網膜の日」は山陰・神国出雲で開催!(矢野 健)  9

研究推進委員会(Wings)通信(第28回             10
遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子検査が先進医療として運用開始  10

QOL向上推進委員会(QOLC)通信             10
第16回 近づく年金改正。自分の等級を再確認(辰巳 周平)  10

あぁるぴぃ広場 ~会員からの投稿~          12
コロナ禍なのに、つながる広がる(群馬県 古川 聖子)  12
国際白杖デーにちなんで(三重県 加藤 多)       12
沢山の音楽にありがとう(滋賀県 角川 より子)     13
Zoomができました!(島根県 永島 幸代)       13

都道府県JRPS活動予定                      15
北海道……15 岩手県……15 山形県……15 福島県……15 群馬県……16
栃木県……16 埼玉県……16 千葉県……16 東京都……17 神奈川県…17
新潟県……17 岐阜県……18 愛知県……18 三重県……18 滋賀県……19
京都府……19 奈良県……19 大阪府……20 和歌山県…20 兵庫県……20
岡山県……20 広島県……21 香川県……21 徳島県……21 愛媛県……22
高知県……22 福岡県……22 長崎県……23 大分県……23 熊本県……23
宮崎県……23 鹿児島県…24

専門部会の活動予定       24
JRPSユース…         24

編集局より           25
広告ページ           25
編集後記            28

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JRPSオンラインセミナー2021(第2回) ご報告

~遺伝情報と網膜ゲノム医療・患者からのアプローチ~

【主催】公益社団法人 日本網膜色素変性症協会(JRPS)
【共催】NPO法人 オール・アバウト・サイエンス・ジャパン(AASJ)

第2回 テーマ:ゲノム医療推進と遺伝子診断

【日時】2021年11月13日(土)13時~16時

【プログラム】
13時   開会挨拶 有松 靖温(JRPS理事)

※今回も音声と動画場面がずれています。ご容赦くださいm(__)m
なお、本会員頁でのご視聴期限は、2022年2月13日です。
2月14日以降はご視聴できませんので、ご注意ください。
(動画編集:森田)

 

13時5分
講演1「遺伝子検査の前に考えてほしいこと
吉田 晶子先生(神戸アイセンター病院/京都大学)

13時45分
講演2「ゲノム医療と倫理的社会的法的課題
武藤 香織先生(東京大学医科学研究所公共政策研究分野教授)

14時25分  質問・コメント 西川 伸一 先生(AASJ代表理事)

14時40分 休憩

14時50分 講演者・患者パネリストによる質疑・討論
(1時間8分余りと、長いですが、ご参加いただいた先生方も、患者からの難しい質問に対して誠実に丁寧に答えてくださっています。ゲノム医療や遺伝子診断に関心のある皆様にとって、大事なことを、わかりやすく検討していますので、長さに負けず、頑張ってご視聴ください。)

15時55分  閉会挨拶 伊藤 節代

16時 閉会

【講演者プロフィール】
吉田 晶子:2008年京都大学大学院遺伝カウンセラーコース卒、
2016年より理化学研究所網膜再生医療研究開発プロジェクト勤務。
2017年12月からは神戸アイセンター病院も兼務。
2021年4月より、京都大学大学院ゲノム医療学講座にて、助教として学生の指導にも携わりながら、神戸アイセンター病院での勤務を継続。

武藤 香織:1993年慶應義塾大学文学部卒。
1995年同大学院社会学研究科修了。
1998年東京大学大学院医学系研究科博士課程単位取得満期退学。
米国ブラウン大学研究員、信州大学医学部講師などを経て、
2007年東京大学医科学研究所准教授、
2013年より現職。

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武藤香織(東京大学)先生講演要旨

■「ゲノム医療と倫理的社会的法的課題」

武藤香織(東京大学)

難病領域でのゲノム医療について、国が主導して全ゲノム解析等実行計画が進められている。しかし、新型コロナウイルス感染症流行の影響もあり、ゲノム医療の進捗はほとんど知られていない。
本講演では、ゲノム医療をめぐる倫理的法的社会的諸課題のなかでも、インフォームド・コンセントや結果の取り扱い、さらに得られた遺伝情報の取扱いなどをめぐって話題提供する。

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