あぁるぴぃ135号 目次
西日本を中心とした豪雨被害にあわれた皆さまへ 3
第5回 代議員会報告 3
2018年度社員総会ならびに第2回理事会を開催 3
新理事長より皆さまへ（佐々木 裕二） 3
理事長退任にあたって（金井 國利） 4
JRPSだより 4
第22回日本網膜色素変性症協会（JRPS）研究助成者決定 4
8月の相談予約のご案内 5
第13回JRPS網脈絡膜変性フォーラム 開催のお知らせ 5
9月は会員拡大月間。9月23日は「網膜の日」です 6
「世界網膜の日in愛媛」の参加申込みをお忘れなく！ 7
日本難病・疾病団体協議会（JPA）に準加盟しました 8
新事務局長あいさつ（辻 邦夫） 8
「JRPSワークショップ2018 in 神戸」参加者募集！ 8
［トピックス］身体障害者手帳の認定基準が変わりました 10
研究推進委員会（Wings）通信（第15回） 11
あぁるぴぃ広場 ～会員の皆さんからの投稿 12
台北3泊4日の旅（福井県 吉村 敏男） 12
初めて定期総会に参加（大阪府 市川 顯） 13
全国のJRPSを訪ねて 13
JRPS北海道が創立20周年 13
JRPS熊本設立からちょうど1年 15
都道府県JRPS活動予定 16
北海道……16 ／ 岩手県……16 ／ 宮城県……16 ／ 福島県……16
群馬県……17 ／ 栃木県……17 ／ 埼玉県……17 ／ 千葉県……18
東京都……18 ／ 神奈川県…18 ／ 新潟県……19 ／ 長野県……19
静岡県……19 ／ 富山県……19 ／ 福井県……20 ／ 岐阜県……20
愛知県……20 ／ 三重県……20 ／ 滋賀県……21 ／ 京都府……21
奈良県……21 ／ 大阪府……22 ／ 和歌山……22 ／ 兵庫県……22
岡山県……23 ／ 広島県……23 ／ 香川県……23 ／ 徳島県……24
高知県……24 ／ 福岡県……24 ／ 長崎県……25 ／ 大分県……25
熊本県……25 ／ 宮崎県……25 ／ 鹿児島県…26 ／ 沖縄県……26
専門部会の活動予定 26
アイヤ会…26 ／ JRPSユース…26
編集局より 27
広告ページ 27
編集後記 32
あぁるぴぃ135号（20180731）
カテゴリー: JRPS会報あぁるぴぃ目次
コメントする
第22回日本網膜色素変性症協会(JRPS)研究助成者決定のお知らせ
第22回JRPS研究助成は、JRPS学術審査委員の厳正な審査により、次の3件に決定いたしました。
前田 亜希子（神戸アイセンター病院）
『網膜色素変性に対するリードスルー薬の開発』
小沢 洋子（慶応義塾大学）
『iPS研究から発展した網膜色素変性に対する神経保護治療の開発』
秋山 雅人（九州大学、理化学研究所）
『網膜色素変性症の原因構造変異の解明』………ライオンズ賞
※表彰式と記念講演は、9月29日（土）の「世界網膜の日in愛媛」で行います。
※詳細は秋ごろ発行予定の『ニュースレター』№32に掲載します。
カテゴリー: 世界網膜週間-世界網膜の日, ＪＲＰＳ研究助成
コメントする
世界網膜の日 学術講演
世界網膜の日2020 in 滋賀 報告（一般公開版）
世界網膜の日2019 in 富山
2019年9月22日(日)
【プログラム】
開会宣言
アトラクション（越中おわら節等「風の会」）
第23回JRPS研究助成授与式
◎審査委員長、山本修一先生による講評 ＆ 授与式
受賞者講演
受賞テーマ1「全身疾患に合併する遺伝性網膜ジストロフィの病態解明を目指した分子遺伝学的研究」
林 孝彰 先生（東京慈恵会医科大学葛飾医療センター）
受賞テーマ2「網膜色素変性症のベイズ推定による視野進行予測およびそれを利用した高速視計測、眼底自家蛍光による視野予測モデルの構築・検証」
朝岡 亮 先生（代読：藤野友里 先生）（東京大学医学部附属病院眼科）
受賞テーマ3「網膜色素変性症の新規進行抑制治療薬としての分岐鎖アミノ酸の細胞保護メカニズムの解明」
長谷川 智子 先生（京都大学眼科学教室）･･････････ライオンズ賞
記念講演会：
「世界で進む遺伝子特異的RP治療～その準備のために今できること～」
講師：前田亜希子先生
神戸アイセンター病院 網膜変性研究室長 非常勤医師
理化学研究所 上級研究員
次年度開催地へ引き継ぎ式
世界網膜の日2018 in 愛媛
日時 9月29日（土）12時～17時半
【プログラム】
13時～ オープニングコンサート
「優美」によるアイリッシュハープの演奏と歌声
14時～ 開会式・第22回JRPS研究助成授与式・受賞者による研究発表
受賞テーマ1：「網膜色素変性に対するリードスルー薬の開発」
前田 亜希子先生（神戸アイセンター病院）
受賞テーマ2：「iPS研究から発展した網膜色素変性に対する神経保護治療の開発」
小沢 洋子先生（慶応義塾大学）
受賞テーマ3：「網膜色素変性症の原因構造変異の解明」
秋山 雅人先生（九州大学、理化学研究所）……ライオンズ賞
16時～ 記念講演「網膜再生医療とアイセンター」
講師：高橋 政代先生（理化学研究所）
17時～ 次年度開催地への引継ぎ
17時半 閉会
世界網膜の日2017 in 宮城
2017年9月30日（土）
11:00～ アトラクション 「仙台すずめ踊り」
「仙台ガブリエルブラスの楽器演奏」
13:00～ 開会式・第21回JRPS研究助成授与式・受賞者による研究発表
受賞テーマ1：「EYS遺伝子変異が引き起こす網膜色素変性症のメカニズムの解明と創薬戦略の構築」
渡辺すみ子先生（東京大学大学院医学系研究科）
受賞テーマ2：「人工知能（deep learning)の人工網膜への応用」
神田 寛行先生（大阪大学大学院医学系研究科）
受賞テーマ3：「幹細胞由来三次元網膜移植後のホスト網膜とのシナプス接続の解析、および視機能改善のための光刺激の探求」
松山オジョス武先生 （理化学研究所）……ライオンズ賞
世界網膜の日2016 in 三重
2016年9月24日（木）
記念講演「iPS細胞を用いた網膜再生医療の可能性」
講師：万代道子先生（神戸理化学研究所）
受賞者学術講演
講演１：「遺伝子治療による錐体系視覚再建と可塑性の解析」
西口 康二先生（東北大学大学院医学研究科）
講演２：「硝子体投与アプローチからの網膜色素変性の遺伝子治療」
五十嵐 勉先生（日本医科大学眼科学教室）
講演３：「網膜色素変性に対する新しい神経保護の開発」
池田 華子先生（京都大学医学部附属病院 臨床研究総合センター）
世界網膜の日2015 in 群馬
2015年9月26日（土）
受賞者学術講演
岩田 岳(独立行政法人国立病院機構東京医療ｾﾝﾀｰ・感覚器ｾﾝﾀｰ)
講演１：「網膜色素変性の網羅的遺伝子解析と病因・病態機序の解明」
上野真治（名古屋大学大学院医学研究科 眼科学講座）
講演２：「網膜色素変性におけるバイオマーカーの探索」
世界網膜の日2014 in 兵庫
2014年9月21日（日）
記念講演「iPS細胞の網膜変性疾患への応用」
講師：高橋政代先生（神戸理化学研究所）
受賞者学術講演
村上祐介（九州大学大学院医学研究院眼科学分野）
講演１：「ｹﾞﾉﾑ酸化損傷を標的とした網膜色素変性に対する治療法の開発」
大石明生（京都大学眼科）
講演２:「次世代ｼｰｸｴﾝｻｰを用いた網膜色素変性症の網羅的変異ｽｸﾘｰﾆﾝｸﾞ」
カテゴリー: 世界網膜週間-世界網膜の日
コメントする
国際網脈絡膜変性フォーラム
第11回国際網脈絡膜変性フォーラム2016 in 三重伊勢
学術講演
第10回国際網脈絡膜変性フォーラム2015 in 高知
学術講演
第9回国際網脈絡膜変性フォーラム2014 in 東京
１．日程：2014年4月5日（土） 14時～17時
２．会場：東京国際フォーラム・ホールＢ７-1
３．内容
コーディネーター 村上 晶（順天堂大学教授）、山本修一（千葉大学教授）、近藤峰生（三重大学教授）
パート①（前半） 90分
テーマ:疾患メカニズムと臨床試験
座長: 三宅養三（愛知医大理事長）
エバハルト・ツレンナー Eberhart Zrenner
（独・チュービンゲン大学教授）
Speakers
1.クリスティーナ・ファッサー Christina Fasser（Retina Internatgional 会長）
Where do we go?（我々はどこに向かうのか?）
2.イザベル・アウド Isabelle Audo（仏・国立パリ眼科病院助教授）
New horizon in gene analysis（新しい遺伝子解析の地平）
3.ポール・シービング Paul Sieving（米国NEI所長）
CNTF trial（CNTFのトライアル）
4.山本修一 Shuichi Yamamoto（千葉大学眼科教授）
Topical Unoprostone trial（ウノプロストンのトライアル）
パート②（後半） 90分
テーマ：:網膜色素変性研究の最新情報
座長 :ポール・シービング Paur Sieving（米国NEI所長）
村上 晶, Akira Murakami（順天堂大学眼科教授）
Speakers
1.富田浩史 Hiroshi Tomita:（岩手大学工学部教授）
Channelrhodopsin-2（チャネル・ロドプシン２について）
2.アルツ・シデシアン ArturV.Cideciyan（米国シェイエ眼研究所教授）
Human Retinal Gene therapy（人の網膜の遺伝子治療）
3.エバハルト・ツレンナー Eberhart Zrenner（独・チュービンゲン大学教授）
Electronic retina implants （人工網膜について）
4.高橋政代 Masayo Takahashi（理化学研究所プロジェクトリーダー）
Retinal cell therapy（網膜細胞治療）
国際網膜協会世界大会（RIWC）学術講演 (会員用)
RIWC2018_Auckland
“Retinal Degenerations – A Clinical Overview”
Elise Héon (Clinician-Scientist in the field of Ocular Genetics, Director of the Eye Genetics Program and Senior Associate Scientist at The Hospital for Sick Children Research Institute in the program of Genetics and Genomics Biology. Her laboratory : Professor, Department of Ophthalmology and Vision Science, University of Toronto)
“Progress in Therapy of Retinal Degeneration – The Who and the How”
Eric Pierce (M.D., Ph.D. is the Solman and Libe Friedman Professor of Ophthalmology, Director of the Ocular Genomics Institute, Director of the Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, and Director of the Inherited Retinal Disorders Service in the Department of Ophthalmology)
“Clinical diagnosis in Inherited Retinal Diseases – clues to the genetic diagnosis”
Andrea Vincent (Associate Professor , Ophthalmologist Clinician-Scientist, with overseas fellowship training in Ocular Genetics, to become the only Molecular Ophthalmologist in New Zealand, and Associate Professor in the Department of Ophthalmology, New Zealand National Eye centre, University of Auckland)
“Advances in Genetic Testing in Inherited Retinal Diseases”
Alex Hewitt (Principal Research Fellow at the Menzies Institute for Medical Research and the School of Medicine at the University of Tasmania, as well as a Principal Investigator at the Centre for Eye Research Australia)
”Novel/non-coding causes of Inherited Retinal Diseases”
Eric Pierce
”Identifying patients for clinical trials/The logistics of undertaking a clinical trial”
Jean Bennett (MD, PhD, the F.M. Kirby Professor of Ophthalmology, Professor of Cell and Developmental Biology, and Co-Director of the Center for Advanced Retinal and Ocular Therapeutics (CAROT) at the University of Pennsylvania Perelman School of Medicine)
“Progress and lessons learned from the UK Gene Therapy Trials”
Tom Edwards (Ph.D. vitreoretinal surgeon with an interest in inherited retinal degenerations. now based at the RVEEH and the Centre for Eye Research Australia (CERA) in Melbourne, Australia)
Parallel Session 1 Session 1A: Clinical aspects of Retinal Degenerations
1: “Prevalence and inheritance of Inherited Retinal Diseases – using databases as a tool” Andrea Vincent (Recording link)
2: “Developing patient relevant outcomes in clinical trials” Elise Héon (Recording link)
3:” Paediatric low vision and supportive services” Shuan Dai
(Recording link)
4:”Surgical considerations in Inherited Retinal Disease” Tom Edwards (Recording link)
5:”Treatment possibilities” Dan Chung (Spark Therapeutics)
(Recording link)
Q&A時間 (Recording link)
Plenary 3: Scientific Breaking News
1. Keynote: “Current and Emerging Gene Therapies for Inherited Retinal Disease” Professor Jean Bennett
Sponsored by The Ombler Trust
2.” ReNeuron Clinical Trial – Stem Cell base therapies” Eric Pierce
3. “New understandings of AMD Pathogenesis” Diane Sharp
( Dr Dianne Sharp, MBChB, FRACS, FRANZCO, graduated from Otago Medical School, completed Ophthalmology training in Auckland and a two-year medical retinal fellowship at Moorfields Eye Hospital in London. She works as a Medical Retina specialist, working with medical therapies for diseases of the retina including macular degeneration, diabetes and vascular diseases. These treatments include photodynamic therapy and intravitreal therapy with Avastin, Lucentis and Eylea. She established the Ophthalmic Electrodiagnostic units in Auckland which provide a diagnostic service for acquired and inherited retinal disorders. To assist the rehabilitation of patients she was involved in the establishment of a multidisciplinary visual rehabilitation clinic at Auckland Hospital and the patient support group, Retina NZ. ln 2009 she established Macular Degeneration New Zealand (MDNZ). This charitable trust aims to reduce the incidence and impact of MD in NZ.
Dianne has been a principal investigator in international trials involved in the treatment and management of diabetic macular oedema and macular degeneration. She is co-author of a number of scientific publications. She is a member of Retina International Scientific and Medical Advisory Board, Oceania Retina Association and ANZSRS (RANZCO special interest group). In 2017 she was awarded the RANZCO Distinguished Service Medal for services to ophthalmology including the establishment of Macular Degeneration NZ.)
4. “AMD therapeutic trials” Mark Gillies
(Professor Mark Gillies is a clinician-scientist who is Director of Research, Save Sight Institute, University of Sydney. The Macula Research Group’s (MRG) Clinical Research Unit has conducted several major investigator-initiated randomized clinical trials, including the first to demonstrate the efficacy of intraocular steroid injections for any ophthalmic disease. The MRG’s Observational Studies Unit has developed internet-based software to track the outcomes of treatment of macular disease. The main interests of the MRG’s laboratory include the relationships between retinal glia and neurons in retinal disease with particular interest in outer retinal metabolism. Mark was a founder member and for many years the Chair of the Scientific Executive Committee of the MacTel Project.)
5. “Robotic surgery in Inherited Retinal Disease” Tom Edwards
Plenary 4: Artificial Vision
1. Keynote: “Artificial Vision – Past, Present and Future” Tom Edwards
Sponsored by Fraser and Christina Alexander
2. “Bionic Vision Australia” Penny Allen
(Assoc Prof Allen received a Bachelor of Medicine and Surgery in 1986 from the University of Melbourne and specialised in Ophthalmology. She then sub-specialised in Vitreoretinal surgery and Medical Retina, completing fellowships at the Royal Victorian Eye and Ear Hospital and Moorfields Eye Hospital in London. Assoc Prof Allen was the lead surgeon for Bionic Vision Australia and Research Fellow at the Centre for Eye Research Australia, with clinical appointments at the Royal Victorian Eye and Ear Hospital and the Alfred Hospital. She holds an honorary research associate position with the Bionics Institute.
Assoc Prof Allen was a PI on the Australian Research Council (ARC) through its Special Research Initiative in Bionic Vision Science and Technology grant to Bionic Vision Australia (BVA) and has ongoing research support from the NHMRC, ORIA and the CASS foundation.
Assoc Prof Allen was key to the developing the surgical technique for the suprachoroidal retinal prosthesis, resulting in the first clinical trial of this device in three human patients. This collaboration has resulted in 2 licenced patents. Acknowledgement of this was her inclusion in the shortlist for an Australian Eureka prize for interdisciplinary research. Dr Allen’s research and publications on endophthalmitis have resulted in the development of protocols for the management of endophthalmitis at the Royal Victorian Eye and Ear Hospital and also resulted in a strategy to reduce the incidence of endogenous endophthalmitis in injecting drug users that was utilised across Victoria. In addition she was asked to advise regarding the endophthalmitis guidelines for the Epworth Hospital.)
3. “Argus 2 – the surgical procedure and clinical journey” Thiran Jayasundera
(Dr. Jayasundera is Associate Professor of Ophthalmology and Visual Sciences at the University of Michigan. His clinical practice is in vitreoretinal surgery, retinal dystrophies, electrophysiological testing, and posterior uveitis. His NIH funded research program focuses on inherited retinal degenerations – his goal is to identify patients at an earlier age to be able to 1) provide the correct genetic diagnosis, 2) give an accurate prognosis, 3) help guide the choice of treatment, such as gene therapy, and 4) develop outcome measures which will determine progression of their disease state in therapeutic trials.)
まとめ講演
What have we Learned and Where We are in Treating Retinal Degenerations ? : Companies, Glinical Trials and Cures
Gerald D. Chader （南カリフォルニア大学教授）
我々は網膜疾患研究について何を、どこまで学んだか？
（上記講演の日本語訳PDF版）
RIWC2016_Taipei
RIWC2014_Paris
〇JRPS新潟
2022年5月22日
新潟県協会設立２０周年記念医療講演会
「網膜再生医療のこれから」
講師 株式会社ビジョンケア 代表取締役社長 高橋政代先生
〇JRPS京都
2019年2月24日
「スマートサイトとロービジョンケア 」
～神戸アイセンターの役割～
仲泊 聡 先生（神戸アイセンター病院）
2019年6月2日
「臨床研究・治験の意義について考える 」
～もしあなたが臨床研究・治験に参加を誘われたら～
森下典子先生(国立病院機構本部 総合研究センター治験研究部 治験推進室長）
〇JRPS鹿児島
2018年7月20日
「世界の治療法開発の最新情報」
坂本泰二先生（鹿児島大学医学部眼科 教授）
あぁるぴぃ134号（20180529）
私たち自身で治療法の確立と生活6月の相談予約のご案内 3
＜東京・神奈川・ユース共同企画＞「働く世代の懇親会」のご案内 3
あぁるぴぃ広場 ～会員の皆さんからの投稿 4
メル友になってください（浦田 由美子） 4
「世界網膜の日in愛媛」開催要項 4
第5回 代議員会 議案書 7
2017年度 事業報告（案） 7
2017年度 決算報告（案） 13
監査報告 16
2018年度 事業計画 17
2018年度 収支予算書 22
理事・監事の選任 23
都道府県JRPS活動予定 24
北海道……24 ／ 岩手県……24 ／ 秋田県……25 ／ 宮城県……25
山形県……25 ／ 群馬県……25 ／ 栃木県……26 ／ 埼玉県……26
千葉県……26 ／ 東京都……27 ／ 神奈川県…27 ／ 新潟県……27
長野県……28 ／ 静岡県……28 ／ 富山県……28 ／ 福井県……29
岐阜県……29 ／ 愛知県……29 ／ 三重県……29 ／ 滋賀県……30
京都府……30 ／ 奈良県……30 ／ 大阪府……31 ／ 和歌山……31
兵庫県……31 ／ 岡山県……32 ／ 広島県……32 ／ 山陰………32
香川県……33 ／ 徳島県……33 ／ 愛媛県……33 ／ 福岡県……33
長崎県……34 ／ 大分県……34 ／ 熊本県……34 ／ 宮崎県……34
鹿児島県…35 ／ 沖縄県……35
専門部会の活動予定 35
JRPSユース…35
2017年度 寄付者一覧 36
編集局より 39
広告ページ 39
編集後記 44
カテゴリー: JRPS会報あぁるぴぃ目次
コメントする
Wings ひとくちコラム（第8回）
臨床試験研修会開催予告
RP患者が臨床試験（臨床研究・治験）に参加することが多くなると予想されています。研究推進委員会では、患者が臨床試験にどのように関わったらよいかを検討してきました。その結果、臨床試験を考える研修会をJRPSの事業として開催することになりました。参加要領等、詳細は『あぁるぴぃ135号』（7月発行予定）に掲載しますが、概略を予めお知らせします。
名称（仮）：JRPSワークショップ2018 in 神戸
～網膜再生医療臨床試験を考える～
主催：公益社団法人 日本網膜色素変性症協会（JRPS）
共催：日本医療研究開発機構
「再生医療研究における倫理的課題の解決に関する研究」
対象：RPとその類縁疾患等の患者・家族
日時：2018年11月18日（日）13時～
会場：臨床研究情報センター（兵庫県神戸市）
形式：講演およびグループ討議
講師：高橋 政代（理化学研究所）
および武藤 香織（東京大学医科学研究所）
研究推進委員会（Wings）通信（第14回）
臨床研究法施行にあたって
高血圧治療薬の適応拡大を目指した臨床研究での不祥事がきっかけとなって臨床研究法が2017年4月14日に公布され、本年4月上旬までに施行が予定されています。患者に直接関わりのある所をピックアップしてみました。
●特定臨床研究とは？
臨床研究法では、臨床研究を「医薬品、医療機器、再生医療等製品を人に対して用いることにより、当該医薬品等の有効性または安全性を明らかにする研究」と定義しています。そのうえで、同法の対象となる臨床研究は特定臨床研究と呼ばれ、以下のいずれかに該当します。
①未承認あるいは承認範囲と異なる医薬品等を用いる臨床研究で治験以外のもの
②医薬品製造・販売業者等から資金等の提供を受けて実施される臨床研究
注意したいことは、治験は対象外であり、①②以外の臨床研究は同法の遵守義務はなく、努力義務のみということです。やや複雑なので整理してみます。
臨床研究法でいう臨床研究のうち、製造・販売承認申請を目的とする臨床研究を治験と呼び、医薬品医療機器等法（旧薬事法）で厳格に定められた基準で実施されています。残りの、承認を直接目指していない臨床研究のうち、再生医療等製品を用いるものは再生医療等法に従って実施されています。昨年開始された理化学研究所ほかの加齢黄斑変性患者を対象としたiPS細胞を用いる再生医療臨床研究はこれに相当します。それ以外の臨床研究のうち、今回特定臨床研究が定義され、臨床研究法に沿って実施することが義務化されます。さらに残った部分については努力義務が課せられます。
●特定臨床研究はどのように実施されるか？
まず厚生労働省が認定した認定臨床研究審査委員会で研究計画書等が審査されます。研究の実施基準は政令で定められ、臨床研究の信頼性確保のための方策が盛り込まれています。そのうち、研究過程の透明性確保は患者にとっても、研究参加の選択・決定に有用な情報となると思われます。
●透明性の確保の具体策は？
①研究を開始する前にあらかじめ、公開データベースに臨床研究計画の内容が登録されます。これまで任意で行なわれてきましたが、今後は義務化されます。
②研究報告の公表：研究の結果をとりまとめた総括報告書が作成され、概要が公開データベースに登録・公表されます。
●研究対象者（参加者）への情報公開は？
研究参加者は研究計画書その他の資料を閲覧することができます。認定臨床研究審査委員会には、苦情および問合せを受け付ける窓口の設置が義務づけられています。
●研究参加者に関わるその他の方策は？
臨床研究の実施に伴い生じるかもしれない健康被害に備えて、保険加入と医療提供体制の確保が研究責任医師に義務づけられています。
●まとめ
臨床研究法の施行で、承認目的の有無を問わず、臨床研究の実施基準が現行の治験実施基準に近くなります。再生医療等法の研究実施基準も近く改訂される予定です。規制が強化されると、研究がやりにくくなるとの危惧があることも事実のようです。ただ情報公開については世界の流れでもあり、患者として歓迎すべきことではないでしょうか。さらに環境を整えて、すべての臨床研究を対象とした被験者保護の法整備が進むことを期待したいところです。
◇学術助成受賞者は今(第11回)
第11回 小沢 洋子（2010年・第14回受賞）
慶應義塾大学医学部眼科学教室
小沢 洋子
2010年度に第14回JRPS研究助成を、「再生に向けたヒト人工多能性幹細胞を用いた網膜色素変性症の病態解析」の研究のためにいただきました。
当時はiPS細胞というと移植治療に用いるための細胞という考え方が一般的で、iPS細胞を培養上で網膜視細胞に分化誘導して、すなわちiPS細胞から網膜視細胞を作製して、移植する動物実験が行なわれていました。しかし、われわれはiPS細胞を用いて病気のメカニズムを解析しました。そのために網膜色素変性の患者さんの皮膚の細胞をいただいて、まずiPS細胞を作りました。このiPS細胞は、患者さんの遺伝子変異を持った細胞ということになります。そして、そこから網膜視細胞を作製しその細胞を使って視細胞の生存や変性に関連する遺伝子発現などを調べたのです。
さらに、その変化が抑制される、すなわち将来治療に使えるかもしれない薬剤を探索するシステムを立ち上げました。いろいろな候補薬剤を培養に加え、患者さんのiPS細胞由来網膜視細胞の生存が促進される物質があるかを解析しました。この結果は、“The use of induced pluripotent stem cells to reveal pathogenic gene mutations and explore treatments for retinitis pigmentosa”というタイトルで、『Molecular Brain』というジャーナルに発表されました。
ただし、この研究は単層培養上のものでしたし、まだまだ調べることがたくさん残されていることも実感しています。一方、最近ではiPS細胞から網膜視細胞を作製する方法が著しく発展し、ヒトの網膜にさらに近い3次元構造を持ったものが作製できるようになってきました。そこで現在では、3次元培養の系を立ち上げ、網膜色素変性の患者さん由来のiPS細胞を用いてさらなる病態解明・創薬につなげる研究を行なっています。ヒトiPS細胞の培養には時間がかかりますが、一歩一歩進めています。
遺伝子診断はまだまだ未熟とはいいながら、それでも最近の発展には目覚ましいものがあります。網膜色素変性の進行を抑える神経保護薬を開発できれば、将来的には、早期診断・早期治療により、まだ軽症のうちに進行を抑え、一生ほとんど変わらずに状態を保てるようになるかもしれません。
また、すでに症状が進行してしまった方でも画像を見ると網膜視細胞が残っている人もいます。生きてはいるが、弱っている網膜視細胞を元気づけられれば、少しかもしれませんが視機能が改善するかもしれません。そのようなために、私は今も、網膜色素変性のための神経保護の研究を続けています。
モチベーションを続けるためにも、情報交換をするためにも、治療や研究において医師や研究者と患者さんが同志となって協力していくのが理想的です。今後とも何卒よろしくお願いいたします。
