ご寄附のお願い
公益社団法人日本網膜色素変性症協会は、網膜色素変性症の治療法等の確立と、患者のQOL（生活の質）の向上をめざして活動している団体です。
私たちが、活動を続けていくためには継続したご支援が必要です。みなさまからいただいたご厚情は、有効に使わせていただきますことをお約束いたします。
【ゆうちょ銀行払込免除口座のご案内】
口座番号：00120-0-364964
加入者名：JRPS募金・寄付金口
◆ゆうちょ銀行に備え付けの青色の払込用紙をご利用していただき、窓口で「手数料免除口座です」とお知らせください。
※ATMやネットバンキングをご利用の場合は手数料が免除されず、従来どおり手数料が発生しますのでご注意ください。
◆受領書、税制優遇措置について
お振込み後、寄附金受領書をお送りいたします。
※ご注意：寄附金受領書は、確定申告の際に必要となりますので、大切に保管してください。また、受領書は、本協会の口座へご寄附を入金いただいた日付で発行いたします。
※税制優遇措置について詳しく見る
◆一般寄付金
※一般寄附金のうち20％以内を寄附募集に係る管理費に配賦させていただきます。
◆使途指定寄附金
使途指定寄附金でお申し込みの場合は、以下にあります使途目的の事業番号をお申込書にご記入ください。（記載がない場合は一般寄附金として受け取らせていただきます）。
※下記の事業名をクリックしていただければ内容説明画面（PDF）が開きます（ダウンロードもできます）。
事業番号① 網膜色素変性症等の患者との相互扶助及び情報提供事業
事業番号② 網膜色素変性症等の患者・家族、その他からの相談対応事業
事業番号③ 網膜色素変性症等の治療法の研究及び推進支援事業
事業番号④ 網膜色素変性症等の患者等の自立促進用具の開発及び普及支援事業
事業番号⑤ 網膜色素変性症等について正しい情報の啓発事業
事業番号⑥ 国際網膜協会等との国際協力及び情報共有に関する事業
事業番号⑦ その他この法人の目的を達成する為に必要な事業
(⑦をお選びの場合は具体的にご記入ください。）
◆お申込者情報
以下をメール、郵送、FAXにてご連絡ください。
下記に寄附申込書PDFとWord版があります。
寄附申込書Word版
ご寄附の使途指定がある場合は、上記の「◆使途指定寄附金」よりお選びください。
※ご指定がない場合は、一般寄附金として治療法確立のための研究助成、患者のQOL向上の為等、当協会事業に使わせていただきます。
本部主催医療講演会(2023年6月25日）のご案内
日程：2023年6月25日（日）
午後1時～ミニコンサート 前川裕美さん
午後2時～ 中山健夫先生
京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻健康情報学分野教授
【講演テーマ】
「健康・医療情報のチェックポイントー 科学的なエビデンスを考える」
12:45 YouTube一般開始
13:00 開会 司会 伊藤（JRPS理事）
・理事長挨拶
・前川裕美さん紹介 演奏
13:50～休憩
14:00 中山健夫先生紹介
・講演
・質疑応答
＊質問は Zoom に入っている地域協会に順次聞いていく。
15:30 終了
※中山先生のご講演は、「会員の頁」にてご視聴いただけます。
4.｢遺伝性網膜ｼﾞｽﾄﾛﾌｨにおける遺伝子診断と遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞ｣
前田 亜希子先生（神戸アイセンター病院）
遺伝カウンセリングとは、
①遺伝や遺伝学的検査について正確な情報提供をする。
②遺伝的な要因を検討するための家族歴や病歴の確認をする。
③遺伝子検査をしても必ず遺伝子が同定されるわけではないこと。そのうえで検査を受けるかどうかの相談。
④結果の説明
・今後どのように役立つのか、または注意が必要か。
・遺伝カウンセリングの心理社会的支援
遺伝に対する心配が誤解によるものであったり、結婚・出産についての漠然とした不安、家族、周囲への説明について支援すること。
・神戸アイセンター病院では、遺伝子診断と遺伝カウンセリング外来を行っている。
診察の後、十分に遺伝カウンセリングを受けていただき、そのうえで遺伝子診断を受けるかどうかを決めていただいている。最近では年間450人くらいの相談があり、年々増えている。遺伝カウンセリング外来は現在は保険適用ではないので、自費診療となる。昨年より遠隔遺伝カウンセリングも実施している。
※講演動画は、会員の頁に掲載しています。
3.「網脈絡膜変性疾患のリハビリテーション」
清水 朋美先生（国立障害者リハビリテーションセンター病院眼科）
眼科医に期待されることは眼の治療だが、どんなに手を尽くしても患者が見えにくいと感じたらロービジョンケアが必要。「見えなくても、なんとかなる」というメッセージを眼科医が伝えられたら理想的である。
眼科医のロービジョンケアマインドが大切。見えにくい人が少しでも暮らしやすくなるように具体的に考えることで患者のQOLが変わる。
2021年8月に日本眼科医会が眼科医会会員の先生向けにクイックロービジョンケアハンドブックを出している。コンセプトは時間をかけない、簡単、すぐにできる。ロービジョンケアを専門としていない先生方にも活用していただきたい。
ロービジョンケアを進めるうえで患者の心理反応もポイントとなる。受傷・否認・悲嘆・怒り・抑うつ、最終的に受容に至る。アドバイスを受け入れやすいのは受容に近づいている時だが、途中での適切な介入により患者の受容の時期が早まると言われる
2．「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」 ⇐
⇒ 4．｢遺伝性網膜ｼﾞｽﾄﾛﾌｨにおける遺伝子診断と遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞ｣
※講演動画は、会員の頁に掲載しています。
2.「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」
堀田 喜裕先生（浜松医科大学眼科）
遺伝子解析の進捗により網膜色素変性症の原因遺伝子が80くらい分かってきた。
遺伝子診断を受けることのメリットとして、遺伝子を見ると予後がある程度分かる。
遺伝相談、遺伝子治療、疾患メカニズムを知ることで、治療法の開発に役立つ。
同じ遺伝子でも塩基配列は人によって異なり、その変化の型をバリアントという。そのうち、疾患の原因となる変化の型を病的バリアントという。
EYSが原因の網膜色素変性症の多くの場合は、50才くらいまで仕事ができる方が多い。RPGRが原因の場合は比較的早く失明する。将来的には遺伝子別の、と言うより病的バリアント別の予後情報が言えるようになればよい。
治療についても個々の遺伝子に対して国内外で治験・臨床試験が始まっている。一方、デメリットもあることから、熟慮のうえ、検査を受けるかどうかの判断を検討していただきたい。
※講演動画は、会員の頁に掲載しています。
1.「遺伝性網脈絡膜疾患の正確な診断」
角田 和繁先生（東京医療センター視覚研究部）
網脈絡膜ジストロフィの正確な診断のために、まず遺伝性疾患なのかそうでないかの診断をすることが重要である。
①詳細な問診（初発症状、発症時期、家族歴、服薬状況、病歴等を丁寧に聞き取る網脈絡膜ジストロフィの基本的な特徴は、「両眼性に」「ゆっくりと」進行することであり、炎症性疾患や感染症で見られるような急性の変化や、片眼のみの発症、光視症の出現等は通常は見られない。また、網膜色素変性における夜盲や視野狭窄、あるいは黄斑ジストロフィにおける羞明（まぶしさ）や中心付近の見えにくさなど、それぞれの疾患に特徴的な進行パターンが存在する。
②自覚的検査（視力、視野、色覚等）
③網膜イメージング（眼底写真、光干渉断層計（OCT）、眼底自発蛍光等）の進化。
この10年間でOCTの進化により網膜の10層の状態がよく分かるようになり、病気の進行状態、将来の予測もできるようになった。
眼底自発蛍光撮影の進化により、眼底写真では分からなかった網膜の状態の確認ができる。病気の種類、遺伝子の種類によっても特徴的な所見がある。また、遺伝性疾患かそうでないかも判別が可能となってきた。
さまざまな眼底写真を比べながら説明していただいた。
⇒ 2.「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」
※講演動画は、会員の頁に掲載しています。
本部主催ﾐﾆｺﾝｻｰﾄ＆医療講演会開催のご案内(2023年6月25日)
本部事務局
日時 6月25日（日）13時～15時30分
会場 ミニコンサートは中山記念会館から、
医療講演会はオンラインで全国に配信
（Zoom + YouTube）
（中山記念会館：神戸市兵庫区水木通2丁目1-9 1階 大会議室）
※コロナ感染状況により、すべてオンライン配信となる場合があります。
内容
13時～13時50分 前川 裕美さん ミニコンサート
14時～15時30分 医療講演会
「健康・医療情報のチェックポイント
～科学的なエビデンスを考える」
講師：中山 健夫先生（京都大学大学院医学研究科 健康情報学 教授）
疾患の情報源が多岐にわたり、あふれているなかで、情報の受け手側と発信側には、疾患情報を科学的に正しく捉えて精査する、その知識とスキルがますます求められている現状があります。
今回は、中山健夫先生より、「エビデンスとは？」等の知識と、「疾患情報を科学的に精査する上でのチェックポイント等のスキル」に関して、ご講演いただきます。
※なお、この企画は、各地域JRPSの総会や集会に役立てていただくための企画です。
あぁるぴぃ164号 目次
JRPSだより 3
電話相談のご案内 5
「世界網膜の日in神奈川」開催要項の追加と確認事項（大沢 郁恵） 5
1．「遺伝性網脈絡膜疾患の正確な診断」 8
2．「網脈絡膜変性疾患の遺伝子診断」 8
3．「網脈絡膜変性疾患のリハビリテーション」 9
4．「遺伝性網膜ジストロフィーにおける
遺伝子診断と遺伝カウンセリング」 9
研究推進委員会（Wings）通信 10
第33回 遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子検査について 10
QOL向上推進委員会（QOLC）通信 12
QOLC福祉WG 講演会のご案内 12
QOLC就労WG RP患者の就労について語る
～働き続けるために～ Zoomオンライン 12
新代表ご挨拶 13
滋賀県網膜色素変性症協会 代表代行 松村 康司 13
あぁるぴぃ広場 ～会員からの投稿～ 13
大船渡 世界の椿館を見学して（岩手県 鈴木とくえ） 13
都道府県JRPS活動予定 14
北海道…… 14 / 岩手県…… 14 / 秋田県…… 14 / 群馬県…… 14 /
栃木県…… 15 / 埼玉県…… 15 / 千葉県…… 15 / 東京都…… 16 /
神奈川県… 16 / 新潟県…… 16 / 岐阜県…… 17 / 愛知県…… 17 /
三重県…… 17 / 京都府…… 18 / 奈良県…… 18 / 大阪府…… 18 /
和歌山県… 19 / 兵庫県…… 19 / 岡山県…… 19 / 広島県…… 20 /
香川県…… 20 / 徳島県…… 20 / 愛媛県…… 21 / 福岡県…… 21 /
長崎県…… 21 / 大分県…… 21 / 熊本県…… 22 / 宮崎県…… 22 /
鹿児島県… 22 / 沖縄県…… 23 /
専門部会の活動予定 23
ユース部会…… 23 / ミドル部会…… 23
令和4年度（2022年） 寄付者一覧 24
令和4年度（2022年）助成金 28
編集 局だより 29
広告ページ 30
編集後記 32
カテゴリー: JRPS会報あぁるぴぃ目次
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「世界網膜の日 in 神奈川」2023 開催要項
神奈川県網膜色素変性症協会 副会長 伊藤 つえみ
今年の「世界網膜の日」は、港を望むオシャレな街、神奈川の横浜にて9月24日（日）に開催します。 今回、神奈川協会では「誰ひとり取り残さない、切れ目のない支援の輪」を開催テーマとしました。網膜色素変性症を告知されたときに、医療機関や行政を含む支援機関が適切な情報提供をできるか否かで、その患者の今後の運命が決まってしまうと言っても過言ではありません。情報をうまく受け取れなかった患者は情報難民に陥り、本来得られる助成を知らないまま長い間引きこもったり、非常に困難な生活を強いられている事例が多々あることから、「一人でも多く路頭に迷う仲間をなくしていこう！」という思いをテーマに込めました。 その思いを伝えるべく、午前に2つのパネルディスカッションを企画いたします。
午後は第27回JRPS研究助成授与式及び研究発表を行います。新型コロナウイルスは未だ収束しておりませんが、行動制限のなくなった今年は多くの皆さまを会場にお招きすることをメインとし、同時にYouTube生配信も提供します。 また、前日23日（土）夜には懇親会も開催予定です。多くの皆さまのご参加をお待ちします！
開催日時と場所開催日 2023年9月23日（土）～24日（日）
※会場への入場は無料
会場 神奈川県民ホール（神奈川県横浜市中区山下町3-1
TEL：045-662-5901）
・小ホール ：メイン会場
・大会議室 ：24日の休憩・昼食会場
・レストラン「英一番館」：23日の懇親会場
プログラム
併設イベントについて
今回は、会場参加者全員で式典並びにパネルディスカッションにご参加いただき、一緒に受賞された先生方を応援し、ともにテーマについて考える機会としていただきたく、併設イベントの用意はございません。専門部会（アイヤ会、ミドル部会、ユース部会、RP児をもつ親の会）につきましては、会議室での昼食会場に各コーナーを設けますので、交流の場としてご活用ください。
参加申込みについて
申込みは、7月1日（土）から7月30日（日）までを予定しています。
各イベントやお弁当等のお申込みの詳細は、次号164号でお知らせいたします。
会場への交通アクセス
参考情報
［お問合せ先］
JRPS神奈川
Eメール：infokanagawa@rp-k.com
TEL：080-6268-2994（常時留守番電話です。お名前とご用件を録音してください）
カテゴリー: 世界網膜週間-世界網膜の日
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